FE (fractional excretion) – фракционная экскреция
FFH (familial hypocalciuric hypercalcemia) – семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия
GADA – антитела к глутаматдекарбоксилазе
HbA1c – гликированный гемоглобин
HLA – антигены тканевой совместимости
HOMA-IR – индекс инсулинорезистентности НОМА
IAA – антитела к инсулину
ICA – антитела к островковым клеткам
LADA (latent autoimmune diabetes in adults) – латентный аутоиммунный диабет взрослых
MODY (maturity onset diabetes of the young) – диабет взрослого типа у молодых
NB (nota bene) – обратите внимание
NICE (National Institute of Health and Care Excellence) – Национальный институт здравоохранения и совершенствования медицинской помощи
P1NP (procollagen type 1 N-terminal propeptide) – N-концевой пропептид проколлагена 1 типа
RCPA (Royal College of Pathologists of Australasia) – Королевский колледж патологов Австралазии
SaO
2
SCCM (Society of Critical Care Medicine) – Общество медицины неотложных состояний
SD (standard deviation) – стандартное отклонение
SST (serum-separating tubes) – пробирки для сепарации сыворотки крови
VHL-синдром – синдром фон Гиппеля – Линдау
ZnT8 – антитела к транспортеру цинка-8
β-ХГЧ – бета-субъединица хорионического гонадотропина человека
Сахарный диабет
Сахарный диабет 1 типа
Автор: Юлия Долгополова
Клиническая картина
Дебют заболевания
• СД 1 типа, как правило, развивается в детском и юношеском возрасте (< 30–40 лет), часто после воздействия на организм пациента неблагоприятных факторов (перенесенное инфекционное заболевание, травма, стресс) [4].
• Характерно острое или подострое начало заболевания с быстрым развитием выраженных метаболических нарушений (нарушение углеводного, жирового и белкового видов обмена, водно-электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния); симптомы развиваются в течение периода от нескольких дней до нескольких недель.
• Часто отмечается сочетание с другими аутоиммунными заболеваниями (болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото, болезнь Аддисона, витилиго, пернициозная анемия, целиакия и др.) [1–4].
Жалобы, предъявляемые пациентами в дебюте СД 1 типа
• Учащенное мочеиспускание (в том числе ночное недержание мочи у детей)
• Жажда
• Сухость во рту
• Снижение массы тела на фоне нормального/повышенного аппетита
• Слабость
• Повышенная утомляемость, снижение работоспособности
• Кожный зуд
• Зуд слизистых оболочек
• Ухудшение зрения
• Плохое заживление ран
• Парестезии
• Склонность к бактериальным и грибковым инфекциям:
○ урогенитальные (вульвовагинит, кандидоз наружных половых органов, баланит, диабедиты и т. д.)
○ кожные (фурункулы, целлюлит)
○ ЖКТ (кандидоз ротовой полости, реже – кандидоз пищевода)
Острые осложнения
В 20 % случаев СД1 дебютирует с развитием диабетического кетоацидоза (ДКА) разной степени тяжести. Помимо полиурии и жажды, клиническими проявлениями ДКА являются [5]:
• со стороны ЦНС: отсутствие аппетита, тошнота, рвота, головная боль, нарушения сознания (от сонливости до кетоацидотической комы)
• со стороны ДС: одышка (дыхание Куссмауля при тяжелом ДКА)
• со стороны ССС: гипотония (вплоть до коллапса)
• со стороны мочевыделительной системы: олигоанурия или анурия
• ложный острый живот / диабетический псевдоперитонит (боли в животе, напряжение и болезненность брюшной стенки, парез перистальтики или диарея)
Лабораторная диагностика СД 1 типа
Диагностические критерии для постановки диагноза СД1 являются общими для всех (за исключением ГСД) типов СД и основываются на концентрации глюкозы в крови и уровне HbA1c, однако оценка гликемии у лиц с подозрением на СД1 имеет свои особенности:
• ПГТТ не используется с целью диагностики СД1 ввиду яркой выраженности метаболических нарушений [5]; исключением являются атипичные случаи течения СД1 или случаи обнаружения нормального или незначительно повышенного уровня глюкозы в сыворотке (на ранних стадиях заболевания), в которых постановка диагноза затруднена [3];
• острое начало СД 1 типа у пациентов с симптомами гипергликемии стоит диагностировать, полагаясь на концентрацию глюкозы в крови, а не на уровень HbA1c [3], так как при стремительном развитии СД последний может не быть значимо повышенным [5].
Определение глюкозы в крови
Подготовка к исследованию
Исследование проводится строго натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), предпочтительно в утренние часы. Накануне исследования исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки, воздержаться от приема алкоголя. В день исследования запрещено потребление кофе и чая, использование жевательной резинки, чистка зубов. За 1 час до исследования нельзя курить. Прием препаратов, влияющих на концентрацию глюкозы в крови (глюкокортикоиды, адреналин, некоторые диуретики, НПВП, пропранолол, леводопа и др.) следует согласовать с врачом перед выполнением исследования.
Противопоказания
Исследование не проводится сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования (рентгенологического, ультразвукового исследования и др.), массажа, рефлексотерапии и других медицинских процедур.
Особенности проведения исследования
Если определение концентрации глюкозы или центрифугирование образца невозможно сразу после взятия крови (в течение 2 часов), необходимо использовать вакуумные пробирки с серой крышкой (фторид натрия + ЭДТА) с целью предотвращения гликолиза [3, 6].
Интерпретация результатов
Таблица 1
1
2
• для подтверждения диагноза СД всегда* необходимо повторное определение гликемии в последующие дни;
• СД подтверждается при выявлении гипергликемии в ходе проведения двух одинаковых или двух разных тестов;
• при получении противоречивых результатов двух разных тестов следует повторить тест, результат которого соответствует критериям СД; диагноз подтверждается в случае повторного выявления гипергликемии.
* За исключением явно выраженной симптоматики гипергликемии.
Общий анализ мочи в диагностике СД 1 типа
Глюкозурия и кетонурия, выявленные в общем анализе мочи (ОАМ), не являются специфическими показателями СД [1], поэтому диагноз СД при их обнаружении может считаться достоверным только после выявления сопутствующей гипергликемии:
• чаще наличие глюкозурии и кетонурии оцениваются совместно с концентрацией глюкозы в крови натощак для ориентировочной оценки степени нарушения углеводного обмена [1];
• в случае подтвержденного диагноза СД повышение содержания кетоновых тел в крови и/или моче свидетельствует о вероятности наступления или наличии тяжелой декомпенсации углеводного обмена (ДКА) [7], связанной с абсолютной/выраженной недостаточностью инсулина, и, как правило, наблюдается в дебюте СД1.
Подготовка к исследованию
Накануне вечером, за 10–12 часов до исследования, не рекомендуется употребление алкоголя, острой и соленой пищи, а также пищевых продуктов, изменяющих цвет мочи (свекла, морковь); питьевой режим обычный. По возможности следует исключить прием диуретиков. Перед сбором мочи необходимо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов без применения антисептиков. Не рекомендуется проводить исследование во время менструации. Сбор мочи необходимо производить до различных эндоуретральных и эндовезикальных исследований и процедур. После проведения цистоскопии анализ мочи можно сдавать не ранее чем через 5–7 дней.
Необходимое оборудование: одноразовый контейнер для сбора биоматериала (моча) стерильный.