Нет никаких технических препятствий к тому, чтобы с помощью доступной преимплантационной или хотя бы пренатальной диагностики во много раз уменьшить число рождений заведомых инвалидов. И экономически такая программа, если ее внедрить в масштабе страны, скорее всего окупится но общественная мораль к этому пока не готова. Даже частная инициатива по отбору эмбрионов обставлена массой законодательных ограничений.
Пожалуй, самые проработанные и самые мягкие в мире законы об ЭКО, клонировании, генной терапии и т. п. приняты в Великобритании. Но и там еще недавно отбор эмбрионов был ограничен генами, с которыми тяжелая болезнь разовьется с вероятностью более 90%. Теперь английские врачи имеют право проверять эмбрионы на наличие генов, при которых риск заболевания составляет 6080% но на каждый такой случай необходимо оформлять кучу документов и получать персональное разрешение Управления по оплодотворению и эмбриологии человека. Недавно родился первый в Британии "дизайнерский младенец" девочка, которая не получила от матери вариант гена, при котором ей с вероятностью 90% грозила
бы опухоль глаза ретинобластома. Минувшей весной, через год после смягчения закона, две семейные пары попросили разрешение на выбор эмбрионов с «правильным» геном BRCA-1. Все будущие родители являются носителями мутантной копии этого гена. От рака груди умерли три поколения их родственников. Если опасный вариант гена достанется их дочерям, раком груди они заболеют с вероятностью 80%, раком яичников с вероятностью 4060% (а у мальчиков заметно возрастет вероятность рака простаты). Предварительно и неофициально заявителей заверили, что все будет ОК, но на выдачу официального разрешения бюрократической машине потребуется несколько месяцев.
Экстракорпоральное оплодотворение сейчас процедура, на которую идут почти исключительно бесплодные пары. Остальные предпочитают зачинать детей обычным путем, полагаясь на волю случая. Даже в медико-генетическую консультацию будущие родители обычно обращаются уже после того, как их первый ребенок родился с наследственной болезнью. Сколько десятилетий понадобится на то, чтобы процедура отбора эмбрионов, несущих минимум «вредных» вариантов генов, стала общедоступной? Возьмется ли общественное здравоохранение (для начала, разумеется, в богатых странах) за создание для своих граждан условий отбора потенциально умных, здоровых, долговечных и т. д. эмбрионов или будет строго регламентировать желание частных лиц рожать по возможности здоровых детей?
Еще одно из проявлений генного полиморфизма на уровне целых популяций то, что большинству коренных жителей Северо-Восточной Азии и американским индейцам категорически противопоказана "огненная вода". Для представителей этих народов характерны активный вариант фермента алкогольдегидрогеназы (быстро превращающий этиловый спирт в токсичный этиловый альдегид) и низкая активность ацетальдегидрогеназы (из-за чего отрава слишком медленно разлагается на безвредные вещества). У большинства европеоидов эти ферменты работают с точностью до наоборот (хорошо это или плохо другой вопрос).
А вот заменить хотя бы самые неудачные варианты хотя бы десятка-другого самых важных для здоровья генов в восьмиклеточных эмбрионах задача гораздо менее фантастическая. Для того чтобы уменьшить вероятность рождения заведомо больного ребенка, не обязательно дожидаться реализации проекта "тысячедолларового генома" (см. «КТ» #43/2006). Методики одновременного определения сотен и даже тысяч известных вариантов генов, роль которых в развитии определенных болезней научно доказана, уже существуют и постоянно совершенствуются, и стоит это примерно по доллару за полиморфизм.
В опытах на животных и при изучении частоты встречаемости разных вариантов «подозреваемых» генов у столетних старцев (по сравнению со средней частотой для той же популяции) выявлены десятки генов, несомненно связанных с продолжительностью жизни. Разных вариантов мышей-аксакалов (а также прирожденных спортсменов, гигантов мышиной мысли, мышей, остающихся стройными на самой неправильной диете, и т. д.)
ученые наделали столько, что всех не опишешь. Один из стимулов такой работы то, что призовой фонд проекта "мышь Мафусаил" (Methuselah Mouse Prize) недавно перевалил за 4,5 млн. долларов. Кстати, об идее перепрограммирования генома: номинаций там две, за линию генетически модифицированных мышей-долгожителей и за продление срока жизни группы обычных мышей любыми методами, но при начале воздействия в среднем мышином возрасте.
Весной нынешнего года американская фирма OrphageniX предложила всем желающим воспользоваться своим запатентованным методом лечения тысяч наследственных заболеваний, вызванных точечными мутациями, но что за методика при этом используется, абсолютно неизвестно. И даже если это не блеф, между одним нуклеотидом и множеством генов принципиальная разница.
Основатель M-Prize, профессор Кембриджского университета Обри де Грей (Aubrey De Grey) на голубом глазу утверждает, что нынешние младенцы смогут дожить до тысячи лет, а к 2100 году будут разработаны методы продления человеческой жизни до пяти тысяч лет. Как писал Беранже, "честь безумцу, который навеет человечеству сон золотой"!