И наконец, что же это за программа, если 6,5 млрд. ее версий работают по-разному? Представьте стоящих рядом бушмена и шведа и медленно прочитайте вслух: набор генов у всех представителей вида Homo sapiens один и тот же!
О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия
При преимплантационной диагностике осуществляется диагностика моногенных и хромосомных дефектов у ооцитов и эмбриона, а также определение пола эмбриона для предупреждения наследственных заболеваний, сцепленных с полом
Расовые различия внутри вида Человек разумный заметны невооруженным глазом, но их значение с точки зрения эволюции не больше, чем разница между кошками разных пород. И большинство этих отличий не приспособительные изменения, а случайные признаки доминантных самца и самки в стаях из пары десятков особей, пропутешествовавших когда-то из Африки до Гренландии, мыса Горн и Тасмании. Невидимые отличия в работе ферментов внутри одной и той же популяции могут быть гораздо сильнее и важнее, чем такие пустяки, как разные цвет кожи или разрез глаз.
Несколько десятков тысяч лет, с тех пор как человек стал существом не только разумным, но и социальным, на него почти перестал действовать один из принципов естественного отбора выживание самых приспособленных. В результате все это время человечество накапливало груз генных мутаций. Генный полиморфизм различия в последовательности нуклеотидов одного и того же гена может заметно менять свойства соответствующего белка и организма в целом. Для этого часто достаточно замены всего одной «буквы» в гене, то есть в закодированном в нем белке одна аминокислота может замениться другой, форма белковой молекулы изменится, и белок будет работать более (а чаще менее) эффективно, чем исходная версия. Или перестанет синтезироваться вообще.
Примерно четверть всех зачатий заканчивается тем, что девушки называют "задержкой", нежизнеспособные из-за серьезных мутаций эмбрионы не имплантируются в стенку матки или отторгаются на самых ранних сроках еще даже не беременности. Но мутации далеко не всегда оказываются летальными. Некоторые неоптимальные варианты строения самых разных генов не слишком вредят их носителям. Некоторые с той или иной (и чаще всего не стопроцентной!) вероятностью приводят к болезням, которые проявляются не сразу после рождения или в детстве, как большинство классических наследственных болезней, а в среднем возрасте и в старости, когда носители этих вариантов уже передали их своим детям. В результате в нашем геноме накопилась масса разных вариантов генов не смертельных, но чаще всего и далеко не полезных.
центров опубликовали в журналах Nature, Nature Genetics и Genome Research статьи, во многом меняющие старые представления о строении человеческого генома. Оказывается, многие гены в нем представлены не одной парой, а многократно повторяющимися копиями. От числа таких повторов (например, через количество синтезируемого белка) могут зависеть особенности и отдельных людей, и целых популяций.
К сожалению, "ген болезни" термин хоть и понятный и общепринятый, но крайне неудачный, а газетные заголовки вроде "Сенсация! Найден ген инфаркта!" в большинстве случаев преувеличение. Повышенная вероятность большинства болезней определяется не одним, а целым рядом генов, и обычно обусловлена влиянием окружающей среды. Известны десятки "генов диабета", "генов инфаркта" и других болезней, и черт знает сколько их еще остается неизвестными. "Генов рака" наоткрывали уже несколько сотен каждый из них, отвечающих за самые разные функции клеток, может внести свой вклад в формирование разных типов опухолей. Но для многих полиморфизмов отдельных генов можно достаточно точно сказать, какой болезнью и даже с какой вероятностью заболеет их носитель(ница).
Всем известная болезнь Дауна, вызванная лишней, третьей, копией 21-й хромосомы, встречается у одного новорожденного из восьмисот. Других болезней, вызванных нарушением числа или структуры хромосом, известно больше семи сотен. Моногенных болезней, вызванных нарушением работы одного-единственного гена, около тысячи. Каждая из них встречается с разной частотой от одного случая на миллион до примерно одного на тысячу новорожденных. В сумме каждый двадцатый человек с детства или в молодости становится инвалидом из-за болезней, вызванных неудачной комбинацией родительских генов или случайными мутациями (больные самыми тяжелыми наследственными болезнями передать свои гены потомкам просто не успевают).
Диагностика тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях беременности давно перестала быть экзотикой. Правда, родители при этом могут оказаться перед выбором сделать аборт или родить больного ребенка. У преимплантационной диагностики в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) в этом смысле масса преимуществ при единственном недостатке. ЭКО процедура не дешевая, и платить за нее в среднем придется два-четыре раза: даже в лучших клиниках вероятность беременности после "оплодотворения в пробирке" около 50%. Зато из пяти-семи эмбрионов перед имплантацией в матку можно выбрать самые удачные вернее, наименее неудачные: в геноме каждого из нас есть куча генов, представленных далеко не лучшими вариантами.