Уже в 1967 году первопроходец в области ЭКО Роберт Эдвардс и его британский коллега Ричард Гарднер описали, как удалили нескольких клеток из предымплантационного эмбриона кролика и изучили их под микроскопом, чтобы определить пол будущего кролика[21]. В 1990 году, через 12 лет после рождения Луизы Браун, врачи впервые успешно исследовали предымплантационный эмбрион человека, определив пол и проведя тесты на некоторые заболевания, связанные с половой принадлежностью или одногенными нарушениями. Такой тип скрининга стал известен как предымплантационная генетическая диагностика, или ПГД.
Технология ПГД развивалась быстро, особенно среди матерей из группы риска. Параллельно с ним развивался схожий процесс – предымплантационный генетический скрининг, или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.
ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000[22]. В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.
В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 %[23]. При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается[24].
Число аномальных генетических особенностей, которых можно избежать с помощью ЭКО и ПГТ, растет, поэтому родители должны взвесить все за и против естественного и искусственного способов зачатия. И хотя у традиционного внутриутробного зачатия через секс есть свои неоспоримые и неизменные плюсы, в основном для здоровья, а с самим процессом ЭКО также связаны небольшие дополнительные и малоизвестные риски, со временем у скрининга и искусственного оплодотворения, вероятно, будет все больше плюсов.
Подумайте обо всех мерах, на которые идут родители, чтобы защитить детей. Матери пьют витамины для беременных, моют свои и детские руки антисептическими средствами, пристегивают детей ремнями безопасности в машинах, надевают шлемы на велосипедах и кормят их полезной едой.
Хотя риски возникновения опасностей различаются, современные родители почему-то считают, что основная часть их работы заключается в максимальном снижении этих рисков, и часто критикуют людей с иными взглядами. Для примера можно вспомнить реакцию большинства американских родителей на движение антипрививочников.
В 2015 году, когда 147 непривитых детей заболели корью после посещения «Диснейленда», их родителей массово осуждали за то, что они подвергли опасности сотни других[25]. В спорах антипрививочников часто слышны доводы, насколько «естественно» не прививать детей от инфекционных заболеваний. Тем не менее в то, что их логика верна, поверить сложно.
С тех пор, как в XIX веке в Англии появилась первая вакцина от оспы, вакцинация спасла миллионы жизней. Многочисленные исследования по всему миру доказали безопасность вакцин и их явную пользу для человека и общества[26]. Несмотря на это, необоснованные и иррациональные страхи перед прививками никуда не исчезли. В последние годы такие знаменитости, как Дженни МакКарти, Джим Керри и Дональд Трамп[27], публично жаловались на риски вакцинации (неподтвержденные наукой), из-за чего количество непривитых американских детей с 2001 года увеличилось в четыре раза[28]. Такой же спор между группами родителей об использовании неестественных научных достижений или отказе от них возник и при обсуждении скрининга эмбрионов.
Примечания
1
Биолог из Гарварда Майкл Десайи провел необычное исследование дрожжевых грибков с клональным и половым способом размножения. Результаты исследования показали, что грибки с половым размножением адаптировались в два раза быстрее своих бесполых сородичей, благодаря чему количество вредоносных мутаций сокращалось, а полезных – наоборот, увеличивалось. Michael J. McDonald, Daniel P. Rice, Michael M. Desai. Sex Speeds Adaptation by Altering the Dynamics of Molecular Evolution // Nature 531. – 2016. – Vol. 7593 (2016). – P. 233–36. doi:10.1038/nature17143.
2
«Генетика и другие технологии модификации человека: разумная международная регуляция или новая гонка вооружений?» (Genetics and Other Human Modification Technologies: Sensible International Regulation or a New Kind of Arms Race?) // выступление перед подкомитетом по терроризму, нераспространению ядерного оружия и торговле (комитет по иностранным делам), палата представителей, 110 Конгресс, 2-я сессияя. – 19 июня 2008 года. – Серийный номер 110–201. – URL: https://fas.org/irp/congress/2008_hr/genetics.pdf.
3
Около 3,5 миллиарда лет назад первые одноклеточные микробы разделились на две ветви: бактерии и археи. Некоторые биологи выделяют еще и третью ветвь – эукариоты.
4
Ознакомиться с красочной визуализацией этого процесса можно в работе Courtney K. Ellison, Triana N. Dalia, Alfredo Vidal Ceballos, Joseph Che-Yen Wang, Nicolas Biais, Yves V. Brun, Ankur B. Dalia. Retraction of DNA-Bound Type IV Competence Pili Initiates DNA Uptake during Natural Transformation in Vibrio Cholerae// Nature Microbiology. – 2018. – doi:10.1038 /s41564-018-0174-y.
5
Priya Verm. Reproduction and the Discovery of Sperm // Elawoman. URL: https://elawomn.quora.com/Reproduction-and-the-Discovery-of-Sperm (дата обращения: 25 июня 2018 года).
6
F. Gilbert. Structure of the Gametes// Developmental Biology. – 6 Edition. – Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10005/.
7
Некоторые антропологи считают, что люди начали одомашнивать культуры около 23 000 лет назад. См. Ainit Snir, Dani Nadel, Iris Groman-Yaroslavski, Yoel Melamed, Marcelo Sternberg, Ofer Bar-Yosef, Ehud Weiss. The Origin of Cultivation and Proto-Weeds, Long Before Neolithic Farming // Plos One 10. – No. 7 (2015). – doi:10.1371 /journal.pone.0131422.
8
Большую часть эпигенетических меток создают в зарождающемся организме с нуля. Однако недавнее исследование показало, что небольшой процент таких меток на самом деле наследуется от родителей. Поэтому ряд исследователей усомнился в общепринятой вере, что теории Жана-Батиста де Ламарка ошибочны.
9
Почитать про техническую составляющую секвенирования ДНК можно в работе James M. Heather, Benjamin Chain. The Sequence of Sequencers: The History of Sequencing DNA // Genomics 107. – Vol. 1 (2016): 1–8. – doi:10.1016/j.ygeno.2015.11.003.
10
John J. Kasianowicz, Sergey M. Bezrukov. On Three Decades of Nanopore Sequencing // Nature Biotechnology. – Vol. 34 (2016). – PP: 481–482.
11
Статистика из онлайн-базы данных OMIM, дата последнего изменения – 24 июля 2018 года. URL: http://www.omim.org/statistics/entry.