Барух Морис Ассаэль
Дьявольский ген
Личные размышления
«Ведению Любви подлежит, во-первых, деторождение и наблюдение за тем, чтобы сочетание мужчин и женщин давало наилучшее потомство. И они издеваются над тем, что мы, заботясь усердно об улучшении пород собак и лошадей, пренебрегаем в то же время породой человеческой».
Томмазо Кампанелла, Город Солнца«Более того, когда я говорю членам семей, пораженных болезнью Гентингтона, что россказни о ведьмах не имеют под собой исторической подоплеки, некоторые из них разочаровываются, как будто это было им необходимо как метафора, описывающая их состояние изоляции и непонимания».
Элис Векслер{1}Вполне естественно, что мнения медиков обусловлены клиническими случаями, с которыми они сталкиваются в течение своей жизни, и что эти случаи, более или менее сознательно, формируют научные взгляды. Размышление на тему генетических заболеваний и технических возможностей или моральной целесообразности их устранения имеет, на мой взгляд, несколько специфических исходных моментов.
Внешность г-на Грегорио отражала разрушенный внутренний мир, растоптанный судьбой, но без достоинства Иова перед лицом мучений. Я познакомился с ним, когда умирала его третья дочь 13–14 лет, обезображенная стигматами своей болезни – средиземноморской анемии. Лицо с восточными чертами, выступающие скулы, череп, кажущийся непропорционально большим, желтуха, увеличенный и раздутый живот: все в ней предвещало смерть от истощения. Это все признаки талассемии, эндемического заболевания, встречающегося во многих частях Италии, распространенного в Средиземноморье и от моря получившего свое название; море и кровь – сочетание, которое при других обстоятельствах могло бы прозвучать поэтически, если бы не ужасало своими медицинскими показателями. Талассемия установила интересный баланс с малярией. Эти две болезни способны сосуществовать; порой кажется, что они ищут друг друга. Кровь носителя талассемии сопротивляется паразиту малярии, и там, где бушует малярия, количество больных талассемией увеличивается благодаря особым свойствам их эритроцитов. При всей своей хрупкости и готовности разорваться от малейшего удара они противостоят малярийному плазмодию в некоторых фазах его паразитической жизни в человеческом организме. Твоя смерть – моя жизнь. Малярийный плазмодий живет и распространяется благодаря переносчикам – малярийным комарам, обитающим в болотистых районах Средиземноморья и других регионов. Чтобы жить и размножаться, самка питается человеческой кровью, а прокалывая кожу, она вводит в кровь паразита. Комары и плазмодий оказали на население побережья и островов эффект, который ученые называют селективным давлением. Убивая других, они способствовали росту популяции больных талассемией. Во всяком случае, такова теория.
Три дочери г-на Грегорио не были подвержены малярии, но уже тогда эта болезнь ослабевала в Италии благодаря осушению болот, хинину, социальной защите труда на рисовых полях. И в то время как малярия исчезала, талассемия оставалась, она процветала до тех пор, пока не приобрела эндемический характер во многих регионах, пополняя свой багаж мертвыми. Разбитый жизнью, г-н Грегорио должен был в третий раз наблюдать за кончиной своей дочери с чувством яростной ненависти к судьбе, которую он отказывался принимать. Он жалел лишь об одном – о том, что у него не было выбора, не было возможности знать заранее.
Первой дочерью, которая умерла у него на глазах от муковисцидоза, была Стефания; в те времена детская смертность от этой болезни была нормой. У нее были еще две сестры, пораженные той же болезнью, и она, старшая, первой ступила на этот путь. Вскоре смерть унесла вторую сестру, а затем мать и отца, слишком истощенных горем. Третья сестра выжила. Ухаживая за Стефанией, мать, как и г-н Грегорио, всей своей сущностью выражала ненависть ко всему миру и к своей участи. Она тоже не верила, что не существует способа знать заранее, предусматривать подобное. Третья дочь имела более легкую форму заболевания, она могла расти, хоть и была больна. Я познакомился с ней спустя несколько лет, когда она нашла меня в Вероне, чтобы договориться о лечении. Она жила, но была изнурена болезнью, приближавшей ее к смерти, о чем она хорошо знала. Выражаясь медицинским языком, она достигла конечной фазы, которая для страдающих муковисцидозом означает медленный уход из жизни, существование практически без движения в ожидании конца, когда минимальное усилие становится невыносимым, потому что легкие больше не дают телу необходимого количества кислорода. Постепенно тело истощается, энергия и дух утрачиваются, пока конечная фаза не заканчивается.
Годы болезни третьей сестры не прошли даром, они стали определяющими: за это время медицина совершила один из колоссальных шагов в новейшей истории. Стала возможной пересадка легких. При отсутствии терапии трансплантация легких предоставляет людям, тяжело больным кистозным фиброзом
{2}
Третья сестра связалась со мной именно по поводу операции по пересадке легких. Я это сделал. Сейчас она живет и, как и многие после пересадки, пользуется всеми радостями жизни, каждым ее мгновением, стараясь наверстать упущенные годы. Надо признаться, что больные для врачей не все одинаковы. К некоторым из них неизбежно привязываешься больше, чем к другим. Третья сестра стала для меня воплощением вызова, после того как на ее глазах умерла первая сестра, после того как она узнала о смерти второй сестры, после того как она видела угасание своих родителей.
Следующая история менее драматичная, но в ней есть свои особенности. Женщина не могла без слез смотреть, как ее малютка-сын страдает от невыносимых мышечных болей. У грудничка были постоянные приступы безутешного плача, причину которых мать знала: это были мышечные спазмы. Ни один врач не мог поставить этот диагноз грудному ребенку, еще не способному описать характер своих болей, но мать знала, поскольку и она страдала той же болезнью, а вместе с ней и многочисленные родственники. В семье об этом недуге всем было известно. Передаваясь по наследству, он поразил многих, будь то мужчины или женщины. И все знали, что лечения не существует, но что симптомы ослабевали с возрастом. Как это часто бывает у людей с хроническими или периодически повторяющимися заболеваниями, многие изобретали собственные методы борьбы, стараясь избежать постоянного приема болеутоляющих средств. Одни стремились почаще находиться в тепле, другие – в холоде, третьи – отдыхать, четвертые – двигаться. Единого правила не было. Впрочем, пожалуй, было одно – не обсуждать эту тему в кругу семьи. Отсутствие лечения было своего рода утешением, эта тема держалась в тайне, возможно, из страха дискриминации, клеймения. Все старались избегать разговоров о том, что семья поражена генетическим и неизлечимым заболеванием. Секрет хранился на протяжении многих поколений. Не было необходимости даже обращаться к врачам, которые уж точно знали о болезни меньше, чем сами больные
{3}
К счастью, мне удалось отыскать эту женщину и предложить ей ряд новых исследований, благодаря которым на этот раз нам удалось поставить диагноз. Был найден генетический дефект, который имеет симптомы, проявлявшиеся у ребенка, к тому времени уже подросшего. Как только болезнь получает название, она выходит за рамки исключительно метафорического понимания. Неизвестная наследственная болезнь, о которой не желали говорить, как если бы это было проклятье, оказалась биохимическим дефектом, нарушением, связанным с неправильной настройкой генетического наследия, ошибкой чтения и записи, если выражаться информационным языком современной генетики. Присвоить название болезни – значит сделать вклад в медицину, а также дать надежду больному. Понимание механизма болезни, возникновение ее, болезни, нозологического статуса, дает надежду на исцеление. Не знаю, так ли это для проблемы в целом, но для этой семьи появился свет в конце тоннеля благодаря превращению болезни-метафоры в генетическое заболевание, в информационный дефект генов. И это стало им утешением.