хромосомные болезни (аномалии хромосом болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);
энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.
К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без выраженного прогрессирования, относят:
последствия внутриутробных инфекций, прежде всего так называемые TORCH-инфекции (корь, краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия);
энцефалопатии плода, возникшие в связи с тяжелыми хроническими заболеваниями матери (заболевания сердца, почек, гипертоническая болезнь, эндокринные болезни), аномалиями расположения плаценты, тяжело протекающими гестозами. При большинстве этих заболеваний повреждающим фактором является хроническая гипоксия плода;
воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;
иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);
воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;
иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);
перинатальные и ранние постнатальные поражения ЦНС травмы, асфиксия, инфекции, иммунный конфликт.
Следует отметить, что доказательств, подтверждающих связь умственной отсталости у детей с патологическими родами, мало. Так, Л. Пенроуз (1963; цит. по Исаев, 2007) считает, что родовые травмы (как изолированный фактор) являются причиной умственной отсталости всего лишь в 1 % случаев. Основное значение для последствий травмы и инфекции имеет не сам повреждающий фактор, а реактивность мозга, которая определяется опять же эндогенными и пренатальными факторами. Однако следует иметь в виду, что на результаты медицинских исследований немалое влияние оказывает социальный заказ (в системе как государственной, так и страховой медицины).
Часто к этиологическим факторам умственной отсталости причисляются и пороки развития мозга, причинами которых могут быть внутриутробные инфекции, генетические заболевания, воздействие на плод токсических тератогенных веществ, гипоксия плода и т. д. Например, микроцефалия встречается и при хромосомных аномалиях (болезнь Дауна и др.), наследственных синдромах (синдром Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), внутриутробной краснухе, ЦМВ, гипоксических и тоскических эмбриопатиях. Кроме того, считается, что существует истинная наследственная микроцефалия (идеопатическая форма).
К прогрессирующим энцефалопатиям, которые могут давать синдром тотальной недостаточности психических функций с дебютом до трех лет, можно отнести:
большую часть наследственных энзимопатий (болезней обмена веществ): нарушения обмена аминокислот, наследственные органические ацидемии, болезни накопления, лейкодистрофии, митохондриальные болезни (болезни митохондриальных ферментов);
некоторые генетические синдромы с неопределенным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной, обычно с ранним периодом нормативного развития (например, синдром Ретта, туберозный склероз и др.);
идиопатические (то есть с неизвестной в настоящее время причиной) дегенеративные болезни серого вещества мозга (полиодистрофии);
энцефалопатии при эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, точнее, гипертиреоидизм);
прогрессирующую гидроцефалию;
энцефалопатии, связанные с эпилептическими приступами (так называемые эпилептические энцефалопатии).
К прогрессирующим заболеваниям ЦНС, проявляющимся заметным снижением динамики развития познавательной деятельности, относят также медленно прогрессирующие нейроинфекции (подострый склерозирующий панэнцефалит, хроническую краснушную энцефалопатию, деменцию, ассоциированную со СПИДом, и др.).
За основу приведенной классификации причин тотального недоразвития взяты подходы Г.М. Финхель (G.M. Fenichel, 1988 цит. по Исаев, 2007) и Д.Л. Култер (D.L.Coulter, 1995 цит. по Исаев, 2007), дополненные и расширенные в соответствии с классификацией наследственных болезней нервной системы (Темин, Казанцева, 2001). Следует отметить, что классификации ранних энцефалопатий достаточно условны и меняются в соответствии со сменой медико-биологических представлений о природе этих заболеваний и патологических состояний.
Патология мозга, проявляющаяся тотальной недостаточностью психических функций, может быть проявлением заболевания других органов, систем или всего организма в целом. Она также может быть следствием повреждающих воздействий, имеющих часто несколько «мишеней» в организме. Очевидно, что данный вариант психического онтогенеза редко выступает как изолированная проблема, как правило, он сочетается с разнообразными неврологическими и общесоматическими расстройствами и пороками развития: зачастую, кроме синдрома тотальной недостаточности психических функций, дети имеют значительные нарушения зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, что сближает этот тип с дефицитарным развитием.