Предстоит определиться с целесообразностью повторения подобных генетических исследований. Проблема в том, что для их проведения требуются десятки, а лучше сотни, тысячи людей. Чтобы набрать большое количество участников, используют упрощенный дизайн включают всех пациентов с диагнозом шизофрения. При этом клиническая картина, тяжесть состояния и другие важные характеристики шизофрении не анализируются. Встает вопрос: разумно ли вообще искать гены психиатрической «одышки»?
Выход из данной ситуации набор более однородных групп пациентов с шизофренией для генетических исследований. Это непростая задача, потому что никто до сих пор не может найти точку сбора. В разное время предлагалось набирать только семейные случаи шизофрении, только детские формы шизофрении, только пациентов, реагирующих на определенное лечение, и т. д. Необходимый критерий еще предстоит найти.
Мало изученной остается эволюционная роль шизофрении. Основной вопрос, который интересует ученых: почему в ходе эволюции люди с шизофренией не вымерли, а их суммарная доля в популяции неизменно сохраняется на одном и том же уровне (около 1 %)?
Вероятно, изменения, которые включаются в генофонд вида, не должны быть всегда и везде безвредными, если они обеспечивают общую пользу для большинства особей. Поэтому эволюция часто имеет дело с «геномными компромиссами», когда вредные эффекты у некоторых людей перевешиваются бо́льшим преимуществом для всех остальных. Некоторые болезни лишь неудачный побочный продукт эволюционных изменений приспособительного характера.
Вероятно, изменения, которые включаются в генофонд вида, не должны быть всегда и везде безвредными, если они обеспечивают общую пользу для большинства особей. Поэтому эволюция часто имеет дело с «геномными компромиссами», когда вредные эффекты у некоторых людей перевешиваются бо́льшим преимуществом для всех остальных. Некоторые болезни лишь неудачный побочный продукт эволюционных изменений приспособительного характера.
Классическим примером подобного геномного компромисса является серповидноклеточная анемия и устойчивость к малярии. Один вариант гена HBB повышает устойчивость к малярии в популяциях, где данное заболевание является распространенным, обеспечивая тем самым преимущество в выживании (люди меньше болеют и реже погибают от малярии). Однако гомозиготный вариант того же гена вызывает развитие серповидноклеточной анемии (наследственное заболевание крови). В итоге из-за защитного эффекта, спасающего от малярии, данный генетический вариант сохраняется у населения, несмотря на его вред для определенной подгруппы людей.
Ключевые гены, важные для эволюционного роста человеческого мозга и его исключительных когнитивных способностей, в разных комбинациях значительно повышают риск развития таких психических расстройств, как аутизм и шизофрения. Другими словами, те гены, которые сделали нас людьми, также сделали нас и безумными.
Более 20 лет назад британский психиатр Тим Кроу написал о том, что шизофрения является побочным продуктом эволюционных событий, которые изменили мозг человека и способствовали развитию языка. Его коллега Джонатан Барнс совсем недавно предположил, что шизофрения неприятный побочный продукт социальной эволюции мозга. Оба ученых считают, что этим тяжелым психическим расстройством наш вид платит за уникальные когнитивные способности.
Шизофрения психическое расстройство с высокой наследуемостью, которое, являясь неадаптивным, все же сохраняется практически везде на земле, независимо от расы, национальности и социального положения. Но если генетическое заболевание уменьшает плодовитость лиц, страдающих шизофренией, то почему гены, ответственные за ее появление, не исчезают?
Этот вопрос был назван в 1964 г. Джулианом Хаксли центральным парадоксом шизофрении, т. к. он противоречит взглядам Дарвина на передачу наиболее полезных признаков в популяции. Кроу и Барнс предложили возможное объяснение: гены, послужившие причиной развития болезни, играют адаптивную роль в эволюции человечества, и поэтому сохранились в нашем геноме. Ученые предположили, что распространенность шизофрении во всем мире свидетельствует о том, что ключевые геномные изменения произошли до миграции людей из Африки и дальнейшего расселения по всему миру. «Шизофреническая» геномная вариация очень древняя и, видимо, имеет решающее значение для эволюции человеческого мозга.
Альтернативная гипотеза заключается в том, что между нашим организмом и современным обществом есть некоторое несоответствие. Например, способность организма человека хранить энергию в жире повышает шанс выживания в голодные времена. С другой стороны, эта способность в развитых западных странах привела к эпидемии ожирения. Современный мир с его многомиллионными мегаполисами, плохой экологией и технологическим развитием может плохо влиять на становление нервной системы, которая тысячелетиями «закаливалась» в негородских условиях. Однако психотические расстройства развиваются также и в более архаичных культурах, что делает гипотезу несоответствия мозга и среды менее привлекательной.