В первой части этой книги, которая называется Инструмент, мы с Сэмом рассказываем захватывающую предысторию технологии CRISPR: как она начиналась с исследований иммунной системы бактерий и какие преимущества получила в результате десятилетних разработок методов переписывания ДНК внутри клеток. Во второй части Задача мы исследуем бесчисленные возможности практического применения CRISPR на животных, растениях и человеке как будущие, так и уже реализованные, и обсуждаем невероятные перспективы и заметные трудности, ждущие на этом пути. Вы заметите, что книга рассказана от моего лица. Но ее писали мы оба, и мы оба разделяем большую часть выраженных в ней мнений. Мы выбрали такой способ изложения ради большей ясности и для того, чтобы наиболее полно раскрыть детали неповторимых впечатлений, полученных мной в течение многих лет.
У меня вызывают невероятный энтузиазм возможности, которые сулит нам редактирование генома. Исследования CRISPR и те, что ведутся в научных лабораториях, и те, что проходят в биотехнологических стартапах (а последние уже получили более миллиарда долларов от венчурных инвесторов), быстро приносят новые данные. Подстегивая развитие отрасли, научные работники и некоммерческие организации предлагают недорогие инструменты, основанные на CRISPR, ученым со всего мира, и таким образом исследования можно вести непрерывно и беспрепятственно.
Однако научный прогресс нуждается не только в исследованиях, инвестициях и инновациях: не менее важно участие общественности. До нынешнего времени революция CRISPR проходила по большей части за закрытыми дверьми лабораторий и биотехнологических стартапов. Изданием этой книги и рядом других действий мы надеемся вытащить эту революцию на всеобщее обозрение.
В первой части этой книги, которая называется Инструмент, мы с Сэмом рассказываем захватывающую предысторию технологии CRISPR: как она начиналась с исследований иммунной системы бактерий и какие преимущества получила в результате десятилетних разработок методов переписывания ДНК внутри клеток. Во второй части Задача мы исследуем бесчисленные возможности практического применения CRISPR на животных, растениях и человеке как будущие, так и уже реализованные, и обсуждаем невероятные перспективы и заметные трудности, ждущие на этом пути. Вы заметите, что книга рассказана от моего лица. Но ее писали мы оба, и мы оба разделяем большую часть выраженных в ней мнений. Мы выбрали такой способ изложения ради большей ясности и для того, чтобы наиболее полно раскрыть детали неповторимых впечатлений, полученных мной в течение многих лет.
Эта книга не задумывалась как строгое изложение истории CRISPR или как исчерпывающая хронология ранних этапов технологии редактирования генома. Мы скорее хотели подчеркнуть некоторые наиболее важные достижения в этой области и дать представление о том, как наша собственная работа сочеталась с результатами исследований других научных коллективов. Мы дали ссылки на источники там, где это было уместно, и призываем заинтересовавшихся читателей обращаться к дополнительным публикациям, чтобы получить больше информации о предмете, о котором мы пишем. Наконец, мы с огромным уважением отдаем должное бесчисленному множеству ученых, сыгравших ключевые и бесценные роли в изучении CRISPR и редактирования генома, и извиняемся перед теми коллегами, работы которых мы не смогли упомянуть из-за ограниченного объема книги.
Мы надеемся, что данная книга развеет мифы об этой восхитительной области науки и вдохновит вас разобраться в ней. Глобальная дискуссия по поводу редактирования генома уже началась; это исторический спор о будущем нашего мира не больше и не меньше. Волна приближается. Давайте подплывем к ней и оседлаем ее вместе.
Часть I
Инструмент
Глава 1
В поисках исцеления
Недавно я услышала необыкновенную историю, которая хорошо показывает мощь и возможности технологии редактирования генома.
В 2013 году ученые из Национальных институтов здравоохранения США[6] столкнулись с медицинской загадкой. Изучая редкое наследственное заболевание, известное как синдром WHIM[7], они встретили пациентку, чье состояние казалось необъяснимым. В раннем возрасте у женщины (я буду называть ее Ким) была диагностирована эта болезнь, однако через много лет, когда специалисты НИЗ обследовали Ким, заболевание будто бы чудесным образом исчезло.
Синдром WHIM выявлен лишь у нескольких десятков человек в мире, и этот потенциально смертельный иммунодефицит приносит большие страдания тем, кому не повезло услышать такой диагноз. Причиной болезни является крошечная мутация всего одна неправильная буква из 6 миллиардов букв ДНК: иными словами, заменены лишь около дюжины атомов. Но это крохотное изменение делает носителя синдрома WHIM чрезвычайно восприимчивым к заражению вирусом папилломы человека (ВПЧ), который вызывает образование неконтролируемо распространяющихся по всему телу бородавок. А они, в свою очередь, могут перерастать в рак.
О редкости заболевания наглядно говорит тот факт, что первой пациенткой, у которой сотрудники НИЗ диагностировали этот синдром еще в 1960-х годах, была Ким, ее же они и обследовали годы спустя (в научной литературе она известна как пациент WHIM-09). Ким страдала от болезни с рождения, и в течение жизни ее несколько раз госпитализировали из-за инфекций, связанных с синдромом.