Из девяти опсинов в геноме человека в цветовом зрении используются родопсин, S-опсин на хромосоме 7 и два опсина (L и M) в Х-хромосоме. Людям нужны все три опсина, которые должны быть выражены в колбочках, чтобы цветовое зрение было нормальным, то есть трихроматическим. Но каждый опсин может мутировать и стать нефункциональным, может иметь пониженную функцию или реагировать на волну другой длины. Кроме того, существует вероятность, что в результате смешивания гена опсина L (красного) с зеленым геном опсина M возникнут гибридные опсины. Поскольку эти два гена имеют похожие последовательности, они часто выстраиваются друг напротив друга в хромосомах, поэтому может произойти рекомбинация, в результате которой появятся два продукта: один с красным геном спереди и зеленым геном сзади, а другой с зеленым геном спереди и красным геном сзади.
Но на этом пути с млекопитающими произошла забавная вещь: количество генов опсинов было сброшено до восьми. Яйцекладущий утконос, ближайший родственник сумчатых, сохранил одиннадцать опсинов, поэтому постепенная потеря генов у млекопитающих более чем вероятна: они остановились на восьми. Как вариант, некоторые гены опсинов у утконоса могли образоваться в результате дупликации генов (в отличие от дупликации всего генома). Такое изменение числа генов опсинов у млекопитающих вовсе не удивительно, если учесть, что их предок, скорее всего, вел ночной образ жизни и не нуждался в большом наборе светочувствительных молекул. Судя по всему, восемь генов опсинов стали своего рода золотой серединой для млекопитающих, хотя у людей в геномах их обычно девять. А еще одна интересная эволюционная штука случилась на пути к приматам. Восемь генов опсинов предка приматов включили родопсин, опсин L/M и опсин S, необходимые для цветного зрения. Опсин L/M это один опсин, существующий в двух формах: L (длинноволновой) и M (средневолновой).
Из девяти опсинов в геноме человека в цветовом зрении используются родопсин, S-опсин на хромосоме 7 и два опсина (L и M) в Х-хромосоме. Людям нужны все три опсина, которые должны быть выражены в колбочках, чтобы цветовое зрение было нормальным, то есть трихроматическим. Но каждый опсин может мутировать и стать нефункциональным, может иметь пониженную функцию или реагировать на волну другой длины. Кроме того, существует вероятность, что в результате смешивания гена опсина L (красного) с зеленым геном опсина M возникнут гибридные опсины. Поскольку эти два гена имеют похожие последовательности, они часто выстраиваются друг напротив друга в хромосомах, поэтому может произойти рекомбинация, в результате которой появятся два продукта: один с красным геном спереди и зеленым геном сзади, а другой с зеленым геном спереди и красным геном сзади.
Из-за всех этих возможностей существует масса причин, по которым у мужчин может быть нарушено цветовое восприятие. И все из-за того, что L- и M-опсины связаны с X-хромосомой. Учитывая, что на разных хромосомах есть всего два локуса и существует только единственная комбинация, которая дает трихроматическое зрение (при наличии по крайней мере одного L, M и S), могут возникнуть некие другие комбинации генов, при которых цветовое зрение будет недостаточным.
9.1 Наш геном
В каждой клетке человеческого организма двадцать три пары хромосом. Существует двадцать две пары так называемых аутосом, пронумерованных от 1 до 22 (самая большая хромосома по количеству ДНК имеет номер 1, а самая маленькая 22). Аутосомы это совокупность хромосом, обычно не участвующих в определении пола. Последняя, или двадцать третья пара, это половые хромосомы; у женщин есть две хромосомы одного и того же типа, называемые Х-хромосомами. (Х-хромосома одна из самых больших хромосом в нашем геноме, она содержит примерно две тысячи генов.) У мужчин есть одна Х-хромосома с двумя тысячами генов и хромосома поменьше, содержащая около пятисот генов, Y-хромосома. Большинство генов Y-хромосомы отсутствуют в X, поэтому у мужчин только одна копия любого гена, находящегося в X-хромосоме.
Комбинация опсинов у мужчины с нормальным цветовым зрением, или трихроматическим зрением, была бы LM/Y S/S или LM/Y S/z, где LM/Y представляет гены опсина из Х-хромосомы матери и Y-хромосомы отца, в которой отсутствует опсин. Символ z сообщает, что опсин нефункционален или отсутствует. Обозначения S/S и S/z указывают на возможные комбинации опсинов из хромосомы 7, по одной от каждого родителя. Если вам не повезло и вы родились мужчиной без функционирующих генов L, M и S (опять же представленных z), генетически у вас будет схема zz/Y z/z, и тогда вы обладатель монохроматического зрения и совсем не способны различать цвета. Другими словами, в ваших колбочках вообще нет опсинов. Какое-никакое зрение все еще остается, потому что в палочках присутствует родопсин, но жизнь ваша будет темной и мрачной. Это состояние характерно для большинства людей на острове Пингелап в Микронезии.
Другие условия, при которых мужчина будет иметь монохроматическое зрение, выглядят следующим образом: Lz/Y z/z, zM/Y z/z, zz/Y S/S или zz/Y S/z. В двух случаях гены опсина из Х-хромосомы матери содержат только L- (Lz/Y z/z) или M-опсин (zM/Y z/z), или, другими словами, только один опсин вместо обычно связанных двух, и мир предстанет перед вами в черно-белом цвете. В случаях zz/Y S/S и zz/Y S/z в колбочках находится только один вид опсина (S), и ваш черно-белый мир будет чрезвычайно контрастен. У женщин больше шансов восполнить недостающие Х-хромосомные опсины, и поэтому частота проявления монохроматического эффекта у них значительно ниже, чем у мужчин. В разных популяциях мужчины с дихроматическим зрением встречаются совсем не редко. Например, генотип приблизительно каждого десятого мужчины североевропейского происхождения выглядит следующим образом: Lz/Y S/S, Lz/Y S/s, zM/Y S/S или zM/Y S/s, то есть содержит два опсина в колбочках. Такие люди обладают дихроматическим зрением и не могут различать определенные комбинации цветов в зависимости от того, какие именно опсины смешиваются, чаще всего они страдают красно-зеленым дальтонизмом.