Рис. 8.1. Типы клеток, проводящих осязательные ощущения через кожу
В качестве примера того, как сенсорный рецептор связан с соматосенсорной корой, рассмотрим, как мозг обрабатывает прикосновение. Когда человек дотрагивается до небольшого предмета кончиком пальца, тельца Мейснера искажаются силой прикосновения. Это провоцирует реакцию в нервных окончаниях, и те запускают потенциал действия. Электрический сигнал от этого потенциала действия проходит через аксон воспринимающей клетки и соединяется со спинным мозгом, откуда поступает в головной мозг. Достигнув мозга, потенциал действия идет по одному из нескольких маршрутов к сенсорной коре. Как только сигнал достигает сенсорной коры, он обрабатывается и сопрягается с миндалевидным телом и гиппокампом, подкрепляя таким образом память об ощущении. Маршруты других потенциалов действия, генерируемых различными механосенсорными клетками, организованы аналогичным образом.
По словам Дэвида Линдена и других нейробиологов, для осязания в мозге предназначены два основных проводящих пути нервной системы. Первый я только что описывал и еще упоминал его в главе 2. Линден указывает, что этот путь оканчивается в соматосенсорной коре головного мозга, куда передается информация с органов осязания. А дальше кора «воспринимает факты, поэтапно обрабатывая информацию, постепенно создает тактильные образы и распознает предметы». Другой проводящий путь связан с эмоциональным и социальным контекстом. Данные, полученные через осязание и распознавание объектов, интерпретируются при помощи двухступенчатой обработки, чтобы повлиять на наше социальное и эмоциональное поведение. И влияние это очень значительное: люди могут очень по-разному реагировать на все, что связано с прикосновениями.
Еще пять лет назад можно было с уверенностью сказать, что вариативность человеческого осязания область малоизвестная. Исследователи знают, что некоторые индивиды чрезвычайно чувствительны к тактильным проявлениям. У многих людей с расстройствами аутистического спектра часто развивается непереносимость прикосновений. Им неприятен любой телесный контакт: он не обязательно болезненный для них, просто антипатический. И это не потому, что у них повышенная чувствительность и их нервы оголены, скорее здесь замешан социальный аспект. Кстати, тактильную чувствительность можно снизить. Как и в случае со слухом и равновесием, осязательная способность у людей, как правило, с возрастом ухудшается. Проблемы со здоровьем тоже могут сказаться на осязании. Дефицит витамина В12, диабет и инсульт могут привести к потере чувствительности некоторых частей тела. Для наследственных синдромов тоже характерны такие проявления. Например, синдром Райли Дея поражает сенсорные нервные клетки и вызывает множество симптомов, в том числе снижение чувствительности органов осязания. Это так называемый аутосомно-рецессивный синдром, что означает: во-первых, он находится на одной из аутосом (неполовых хромосом) в геноме, а во-вторых, что нужно иметь две копии гена, который вызывает расстройство. Этот синдром чаще обычного встречается у евреев-ашкенази. Обычно человек наследует аномальные копии генов от родителей, которые были носителями. Эти родители гетерозиготны (то есть у них одна нормальная копия гена и одна ненормальная), поэтому у них признаки синдрома не выражены. Мутировавший ген, вызывающий этот синдром, известен: он называется IKBKAP. Этот ген делает белок, важный для транскрипции других генов в матричную РНК. Но его связь с этим расстройством совсем не очевидна.
Существуют и другие генетические нарушения, например болезнь Шарко Мари Тута (ШМТ). Этот синдром тоже является аутосомно-рецессивным генетическим признаком, и его симптом потеря осязания (и потеря способности чувствовать боль) в конечностях: руках, ногах и стопах. Известно, что люди с этим расстройством часто получают различные повреждения и травмы из-за отсутствия чувства боли. Проявляются у них и проблемы с равновесием: не из-за нарушений в вестибулярной системе, а потому, что они не могут адекватно осознать, где находятся их ноги.
Профессор и врач Джеймс Лупски живет с болезнью ШМТ уже больше сорока лет. Считается, что в это заболевание вовлечены множественные генетические поражения, но в случае Лупски было трудно найти что-то с помощью методов, доступных в 2010 году. Поэтому профессор и команда ученых решили секвенировать его геном и геномы членов его семьи. Секвенируя три миллиарда оснований его генома, они надеялись установить генетическую основу особого вида ШМТ, который был у Лупски. У членов семьи не было проявлений этого синдрома, и поэтому была возможность найти ген, ответственный за ШМТ, используя перекрестное связывание цепочки их ДНК с ДНК Джеймса. Это было то же самое, что искать иголку в стоге сена, но Лупски и его коллеги справились с задачей: они нашли виновника это был ген SH3TC2.
Вот как они это сделали. Каждая цепочка ДНК это длинная линейная молекула, состоящая из четырех нуклеотидных оснований (G, A, T и C), последовательность которых образует наши гены. Расположение G, A, T и C диктует клеткам, какие именно белки надо создавать: например, белок, присутствующий в структуре нервной клетки. Генетический код указывает, что различные аминокислоты в белке кодируются в ДНК триплетами нуклеотидов. На иллюстрации, где изображена последовательность части гена SH3TC2 (рис. 8.2), я отделяю последовательность на каждом третьем основании, потому что триплеты ДНК кодируют аминокислоты в белках.