В 2006 году ученых-медиков заинтересовал поразительный случай: при обследовании у шести детей из Пакистана обнаружили очень странные многочисленные травмы зажившие и свежие. Не все дети были родственниками: трое были из одной семьи, двое из другой, один из третьей. При получении всех этих травм дети ни разу не пожаловались на боль. У некоторых не было кончиков языков они откусили их в раннем детстве, даже не пикнув. Старшие дети научились притворяться, что им больно, если их травмы выглядели особенно ужасно. Почти у каждого была как минимум одна конечность со сросшимся переломом, о котором родители даже не подозревали. Эти удивительные дети просто не чувствовали боли. А ведь они ощущали прикосновения, реагировали на температуру и боялись щекотки. Ученые предположили, что все же корень проблемы зарыт в семье. А так как дети не воспринимали только боль, появилась гипотеза, что у них не функционирует рецептор определенного вида. По семейному анамнезу и образцам ДНК родственников Джеймс Кокс и его коллеги смогли сопоставить потерю болевого рецептора с определенной локацией на хромосоме 2. Затем они клонировали большую часть области генома, где было локализовано поражение, и исследовали ее на наличие генов, которые могут быть связаны с неврологической функцией в целом и болевым восприятием в частности. Они сосредоточились на гене под названием SCN9A, который кодирует натриевый канал в нервной системе, и правильно сделали. Когда Кокс и его коллеги изучили ген SCN9A у всех шести детей, они обнаружили не одну-единственную мутацию, ответственную за отсутствие боли, а целых три разных генетических изменения в трех разных семьях, продуцировавших усеченные гены. Эти гены были фактически нефункциональны и приводили к отсутствию функциональных натриевых каналов болевого рецептора у детей.
За десятилетие, прошедшее после этого исследования, была проделана большая работа по генетике болевых рецепторов у человека. Нарушение нормального восприятия боли и передачи ее в мозг оказалось чрезвычайно сложным явлением. При аномальном восприятии боли нарушаются многие функции клеток, включая пути, участвующие в регуляции серотонина, эстрогена, ГАМК, глутамина и катехоламина. Кроме того, в развитии участвуют факторы роста и другие важные белки. Создается впечатление, что существует много типов боли, которые опосредованы различными хеморецептивными и ионными канальными механизмами.
За десятилетие, прошедшее после этого исследования, была проделана большая работа по генетике болевых рецепторов у человека. Нарушение нормального восприятия боли и передачи ее в мозг оказалось чрезвычайно сложным явлением. При аномальном восприятии боли нарушаются многие функции клеток, включая пути, участвующие в регуляции серотонина, эстрогена, ГАМК, глутамина и катехоламина. Кроме того, в развитии участвуют факторы роста и другие важные белки. Создается впечатление, что существует много типов боли, которые опосредованы различными хеморецептивными и ионными канальными механизмами.
7. Где я?
Пределы слуха и равновесия человека
Что для одного крик, для другого писк; что для одного музыка, для другого невыносимый шум.
Генри Роллинз, музыкантЛюбой, кто хоть раз испытывал тяжелое похмелье после бурно проведенной ночи, знает, каково это, когда все плывет, кружится и качается перед глазами. В мае 2006 года четверо техногиков в течение четырнадцати часов обсуждали этот феномен в чате, наперебой предлагая «лекарства» от этого недуга. Вот один гэг оттуда: «Единственное, что я могу вам посоветовать, это забиться в угол комнаты и изо всех сил держаться за стены. Затем позвоните предкам и скажите им, что мир на самом деле вращается вокруг вас». Перебор с алкоголем дело нешуточное, но на этом примере легко объяснить, как работает равновесие у человека. В главе 5 я описывал строение внутреннего уха. Часть этой структуры необходима для слуха, но полукружные каналы внутреннего уха предназначены для равновесия.
Полукружные каналы формируют своего рода трехмерную систему координат с осями X Y Z, известную как вестибулярный аппарат. Все три полукружных канала заканчиваются ампулами, и в этой области они сходятся вместе. Сами каналы заполнены жидкостью эндолимфой. Внутри каждая из трех ампул заполнена желеобразной ячеистой структурой. Это купула, на которой расположены небольшие реснички, или волоски, отходящие от ее поверхности. Эти реснички снабжены нервами и соединены с мозгом. Если вы поворачиваете голову, жидкость смещается под действием инерции, вызванной поворотом головы. Каждая купула, как поплавок на удочке, движется в обратном направлении, чуть запаздывая, что вызывает изгиб ресничек в ампуле. Сгибание волосков вызывает потенциал действия в каналах, который передается в мозг, где информация интерпретируется, чтобы помочь нам удержать равновесие. Однако равновесие это не только то, где в пространстве находится наша голова.
Вокруг нас постоянно какое-то движение, да и мы сами движемся. Даже то, как мы воспринимаем свое положение в пространстве, включает в себя хаотичное движение броуновское движение жидкости в полукружных каналах. Если бы все это броуновское движение распознавалось вестибулярным аппаратом, с равновесием была бы полная неразбериха: мозг бы просто задымился от перегрузки, получая столько ложной информации. Меес Мюллер с коллегами разработал модель для изучения того, как полукружные каналы справляются с воздействием броуновского движения. Эта модель рассматривает несколько особенностей строения волосковых клеток купулы. Стоит отметить, что волоски этих клеток в десять раз длиннее, чем волоски в слуховой системе, в десять раз более упруги (кохлеарные волоски слуховой системы сгибаются намного легче) и в сто раз труднее смещаются, чем кохлеарные волоски. Благодаря волосковым клеткам купулы эта странная система с трехосным вестибулярным аппаратом позволяет справиться с броуновским движением и сохранить равновесие (рис. 7.1).