7
Правила для летчика в аварийной ситуации: авиация вначале сделайте все необходимое, чтобы самолет удержался в воздухе; навигация следующая по важности задача состоит в том, чтобы вычислить, где вы находитесь и где можно приземлиться; коммуникация как только решены две первые задачи, необходимо связаться с диспетчером и другими воздушными судами.
8
Возможно, в связи с итогами конференции 1966 г. среди генетиков бытует миф, что это произошло на Парижской конференции по вопросам номенклатуры 1971 г. Однако, если обратиться к материалам последней, становится очевидно, что к тому времени обозначения p/q уже утвердились. Тот же миф гласит, будто буква q была выбрана просто как следующая за p по алфавиту. Я рассказывал эту историю студентам-медикам много лет и никогда не утруждал себя проверкой фактов, пока не взялся за эту книгу. Приношу извинения всем, кого ввел в заблуждение.
9
Речь идет о популяционной генетике, в которой выражение p + q = 1 указывает на то, что сумма частот всех аллелей версий одного гена в популяции должна равняться единице. Прим. науч. ред.
10
Впервые описан в журнале «Ланцет», в статье Эдвардса и его соавторов «Новый синдром трисомии» (Edwards, J.H. et al. A New Trisomic Syndrome). Прежние выходные данные The Lancet 1960;1:78790, ныне The Lancet 1960; 275:78790. У журнала «Ланцет», основанного в 1823 г., довольно запутанная история нумерации томов, которая не раз менялась.
11
Получил название в честь британского генетика Джона Хилтона Эдвардса, впервые описавшего заболевание в 1960 г. Это, вероятно, первый случай, когда наследственное заболевание было описано по его установленной внутренней причине, а не по набору характерных признаков, причины которых определят лишь позднее.
12
Хромосомы X и Y в этом отношении нетипичны более подробно об этом рассказано в главе 4.
13
Ему потребовалось три месяца кропотливой работы, чтобы, повторяя процесс бесчисленное множество раз и поочередно внося изменения на каждом этапе, определить, что же пошло не так, как обычно.
14
Из пьесы «Комос». Пер. Ю. Корнеева. Прим. пер.
15
Тройная спираль тоже играет важную роль: коллаген, один из основных типов белков, составляющих наш организм, имеет структуру тройной спирали. Но банкет-то был не в честь коллагена.
16
Нет, на вкус я ее не пробовал.
17
На сайте Национальной лаборатории Оук-Ридж (www.ornl.gov) доступны замечательные документы по проекту «Геном человека» полный архив материалов о нем. В частности, расшифровка пресс-конференции в Белом доме, состоявшейся 25 июня 2000 г.: web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml.
Туда стоит заглянуть.
18
Доклад Международного консорциума по секвенированию человеческого генома «Завершение эухроматического секвенирования генома человека» (Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome. Nature 2004;431:93145).
19
Доклад Международного консорциума по секвенированию человеческого генома «Предварительное секвенирование и анализ генома человека (Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. Nature 2001;409:860921); Вентер Дж. К. и др. Секвенирование генома человека (Venter, J.C. et al. The Sequence of the Human Genome. Science 2001;291:1,30451).
20
Доступен по адресу: www.genome.ucsc.edu.
Европейская версия называется Ensembl Genome Browser, адрес: www.ensembl.org. Хотя я использую в основном браузер UCSC, это просто личные предпочтения: оба геномных браузера великолепны. Они бесплатно доступны любому, кто этим интересуется.
21
Боюсь, история моих запросов в этом геномном браузере покажется вам несколько скучной.
22
А также сахара и связывающие их остатки фосфорной кислоты. Подробнее см. Словарь терминов. Прим. науч. ред.
23
Здесь можно перелистать страницы назад и снова полюбоваться моими хромосомами.
24
Известна одна хорошо изученная функция интронов давать гену возможность синтезировать разные варианты одного и того же белка, причем иногда эти варианты существенно различаются по функциям. Это делается путем так называемого альтернативного сплайсинга некоторые экзоны задействованы не всегда, так что бывают последовательности, способные быть как экзонами, так и интронами. Многие гены обходятся без этого вообще, но некоторые белки принимают множество форм в зависимости от того, как проходит сплайсинг. Еще одна функция интронов регуляторная: они помогают определять, где и в какой момент гену следует включаться.