Глазные симптомы: нависающие веки антимонголоидный разрез глаз
Варикозные вены, вентральные грыжи, пролапс матки, прямой кишки
Синдром гипермобильности суставов устанавливается при наличии двух больших критериев, или одного большого и двух малых, или только четырех малых критериев.
Неклассифицируемый (недифференцированный) фенотип ДСТ
НДСТ диагностируется при выявлении не менее 6 малых внешних и/или висцеральных признаков ДСТ, после исключения дифференцированных синдромов. Обязательным является наличие отягощенного анамнеза.
Биохимические показатели свидетельствующие о наличии ДСТ
Общий оксипролин в суточной моче 3070 мг/сутки
Процент свободного оксипролина 49 мг/сутки
Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 35 мг/сутки
Общий оксипролин в суточной моче 030 мг/сутки
Сбший оксипролин з суточной моче 70110 мг/сутки
Процент свободного оксипролина в суточной моче
Гексозы сульфатированных ГАГ 57 мг/сутки
Фибронектин в сыворотке крови 300400 нг/мл
Гексозы сульфатированных ГАГ 13 от/сутки
Фибронектин 50100 нг/мл
Уроновые кислоты суммарных ГАГ 58 мг/сутки
Гексозамины в сыворотке крови 13 ммоль/л
Уроновые кислоты суммарных ГАГ 13 мг/сутки
Процент свободного оксипролина в суточной моче
Гексозы суммарных ГАГ 612 мг/сутки
Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 03 мг/сутки
Гексозамины в суточной моче 80110 мг/сутки
Оксипролин в сыворотке крови 2050 ммоль/л
Гексозы суммарных ГАГ 2024 мг/сутки
Оксипролин в сыворотке крови 80110 ммоль/л
Фибронектин в сыворотке крови 100200 нг/мл
ГАГ в сыворотке крови 03 ммоль/л
Гексозы, связанные с пептидами мочи 120150 мг/сутки
Сиачовые кислоты в «сыворотке крови 0,10,2 ммоль/л
Г-1-концевой пропептид III типа проколлагена 03 мг/л
Сиаловые кислоты в сыворотке крови 0,40,5 ммоль/л
ГАГ в сыворотке крови 36 ммоль/л 1,55 0,120
2.3.4 СИНДРОМЫ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ
НДСТ
В многочисленных исследованиях терапевтов, кардиологов и педиатров, посвященных НДСТ, неврологическая симптоматика описывается, в основном, в виде синдрома вегетативной дисфункции, астенического синдрома, вертеброгенного синдрома.
Неврологическое исследование, проведенное в Ижевской ГМА кафедрами неврологии и врача общей практики под руководством к. м. н. И.Л. Ивановой с тщательным анализом анкет и клинических данных, целенаправленной оценкой неврологического статуса пациентов в зависимости от типа ДСТ, а при НДСТ от количества и степени выраженности предикторов дисплазии, проведенными более чем у 500 лиц с ДДСТ и НДДСТ выявил особенности частоты регистрации неврологических синдромов.
У 98,9% пациентов имелась пирамидная симптоматика без нарушения двигательной функции в виде гиперрефлексии чаще по гемитипу изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица или языка, а также непостоянные кистевые и/или стопные патологические симптомы изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица и языка. Так, слабости в конечностях наши пациенты не отмечали, однако периодически жаловались на утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (занятия спортом, длительная ходьба сельскохозяйственные работы и т.п.). При тщательном неврологическом осмотре выявлялись некоторое повышение мышечного тонуса чаще в ногах, оживленные рефлексы, а иногда даже патологические пирамидные симптомы (чаще такие, как симптомы Бабинского и/или Россолимо).
В 77,3% случаев у больных наблюдались легко или умеренно выраженные симптомы вестибулярной дисфункции в виде неточности при выполнении координаторных проб, покачивания при ходьбе и в позе Ромберга. Больные предъявляли жалобы на несистемное головокружение (чувство неустойчивости, покачивания при ходьбе, ощущение, что «обносит голову»).
У 74,2% лиц с НДСТ определялись вегетативные расстройства синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.) чаще в виде периферической вегетативной
симптоматики (зябкость, похолодание, гипергидроз кистей и стоп, акроцианоз дистальных отделов конечностей, красный разлитой дермографизм и др.). У большинства пациентов выявлялась фоновая симпатикотония. При исходной нормо- и ваготонии лица с НДСТ имели симпатическую направленность при проведении вегетативных проб. Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с НДСТ и одним из самых первых и в раннем детском возрасте является обязательным компонентом диспластического фенотипа. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ.