– сведения о функциях генов в организмах. Благодаря достигнутым успехам эти данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека – для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана;
– информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов – всего 8 генов;
– изучение геномов других организмов. Когда программа еще только планировалась, было решено, что на первых порах надо отработать методы на более простых моделях. А в настоящее время секвенсовые карты составлены уже для 18 организмов, имеющих малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Закончен анализ генома первого эукариотического одноклеточного организма – дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного организма – нематоды Caenorhabditis elegans;
– изучение последовательностей нуклеотидов в генах, повреждение которых вызывает наследственные болезни человека. На сегодня описано примерно десять тысяч различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тысяч – наследственные болезни. Они необязательно должны быть наследуемыми, т. е. передаваться от поколения к поколению. Слово наследственный здесь означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, т. е. генов (в том числе, в соматических клетках, а не только в генеративных). Выявление молекулярной причины поломки генов прямо вытекает из результатов исследования генома;
– вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по-новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых существ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДНК. Когда секвенирование ДНК архебактерий было завершено, стало ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле.
А теперь о спорном… Прогресс сегодня достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объемам купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год. Монополизирован выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т. п. Интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.
Основная стратегическая задача финальной части проекта "Геном человека" формулируется сейчас таким образом: изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявление различий между индивидуумами – анализ таких вариаций даст возможность не только подойти к созданию индивидуальных генных портретов людей (что, в частности, даст возможность лучше лечить различные болезни), но и определить различия между популяциями, выявлять географические районы повышенного риска, что поможет давать четкие рекомендации о необходимости очистки территорий от загрязнения и выявлять производства, на которых есть большая опасность поражения геномов персонала. Но… Здесь не только радость ожидания результатов – высказываются возражения против распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается – страховые компании целятся на добывание сведений всеми правдами и неправдами, они явно намереваются использовать данные против тех, кого страхуют (конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения генетической информации относительно отдельных людей, и юристы всего мира тоже интенсивно работают в данном направлении).
Добавим следующее: международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100 % цепочки ДНК. Анализом почти 3 млрд пар ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии. Проект, запущенный в 2007 г., получил название "Энциклопедия ДНК" (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК. Сначала основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2 % генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее "мусорным геномом". Но оказалось, что в нее входят "переключатели" – участки ДНК, которые контролируют, когда гены включаются или выключаются в клетках. Многие из "переключателей" связаны с болезнями сердца или психическими заболеваниями. Кончено, с момента открытия до практического применения полученных данных, например, создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома стала поворотным моментом, который позволит создавать действенные ДНК-препараты.
Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1 % генома, а то и меньше. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1 % реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отметить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома.
Вопросы и задания по теме 4
1. В чем заключается, по вашему мнению, главная причина появления такого проекта как "Геном человека"?
2. Расскажите о главных задачах проекта "Геном человека"?
3. Подготовьте сообщения об истории участия нашей страны в проекте "Геном человека".
4. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве А. А. Баева.
5. Какие новые методы исследования были созданы и применены в ходе реализации проекта?
6. Расскажите об основных результатах проекта "геном человека".
7. Дайте общее представление о спорных проблемах, возникших при осуществлении проекта "Геном человека".
8. Расскажите о проекте "Энциклопедия ДНК" (Encode).
Тема 5
Основы общей генетики
Жизнь и научный труд Г. Менделя.
Дискретный характер наследственности.
Законы Менделя. Моногибридное скрещивание и открытие закона расщепления. Дигибридное скрещивание и открытие закона независимого распределения. Количественные соотношения признаков в потомстве при моно– и дигибридном скрещивании.
Решетка Пеннета для изображения процессов расщепления и независимого распределения признаков.
Основные законы наследуемости были описаны Грегором Менделем (см. выше) более полутора веков назад.
В начале XIX в., в 1822 г., в Моравии, в деревушке Хейнцендорф (сейчас Гинчице), в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребенком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца была Мендель.
Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему потом навыки, приобретенные в детстве!
Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано: Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там проявил себя и уже через год оказался в гимназии в городе Опаве.
Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 г. Иоганн окончил гимназию и параллельно школу кандидатов в учителя. Как видим, несмотря на трудности, Мендель продолжил учебу. Философский класс в институте города Ольмюца (Оломеуца). Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание привычно, но в XIX в. казалось нелепым. Мендель, по сути, был первым, кто проложил в широкую дорогу для математических методов в биологии… Но в жизни Менделя наступил переломный момент: он становится монахом и не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг – положение, освобождающее от забот о пропитании, по его собственным словам. В знак отрешения от мира принимается новое имя. Иоганн стал Грегором.