Лечение. Наиболее рациональной терапией адреногенитального синдрома на почве врожденной гиперплазии надпочечников является назначение кортикостероидных препаратов (кортизона и его производных), так как в основе заболевания лежит дефицит продукции кортизола (гидрокортизона) и минералокортикоидов.
По достижении эффекта лечение продолжают поддерживающими дозами кортикостероидов, руководствуясь уровнем экскреции в мочу 17-кетостероидов. Из производных кортизона весьма эффективны преднизон и преднизолон. Их преимущество перед кортизоном состоит в более активном подавлении секреции АКТГ гипофизом, они мало задерживают соль в организме, хорошо переносятся детьми. Лечение поддерживающими дозами кортизона или преднизолона у мальчиков должно проводиться до окончания периода полового созревания, а у девочек – всю жизнь. Девочкам с выраженными дефектами строения наружных половых органов производят пластические операции.
При сольтеряющей форме с резко выраженной дегидратацией организма необходимо парентеральное введение физиологического раствора в смеси с 5 % раствором глюкозы, кортизона и дезоксикортикостерона (ДОКСА). Гипертензивные формы не требуют назначения ДОКСА и других гормонов, так как они задерживают натрий и воду. В таких случаях ограничиваются назначением преднизолона. При адреногенитальном синдроме, в основе которого лежит опухоль надпочечников, проводится хирургическое лечение.
Заболевания половых желез
Задержка полового развития
Задержка полового развития (гипогонадизм, евнухоидизм) – это заболевание, обусловленное стойким, часто необратимым поражением репродуктивной системы, проявляется у детей недоразвитием внутренних и наружных половых органов, отсутствием или недостаточной выраженностью вторичных половых признаков в пубертатном возрасте. Задержку полового развития (ЗПР) диагностируют, когда запаздывание появления первых пубертатных признаков происходит не менее чем на 2 года по сравнению со средними сроками.
Этиология. Возможны несколько уровней повреждения репродуктивной системы: гипоталамус, гипофиз, гонады, рецепторы гормонально-зависимых тканей, а также чрезмерно быстрая инактивация половых стероидов.
Причинами первичного поражения яичек или яичников могут быть воспалительные, инфекционные заболевания, травма, хирургическая кастрация, облучение. Иногда гипоплазия или аплазия гонад возникает внутриутробно в результате воздействия на плод различных патогенных факторов или при хромосомных аномалиях (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых наследственных заболеваниях.
Нарушения секреции гонадотропинов и гонадолиберина происходят вследствие травмы ЦНС, нередко в перинатальном периоде, асфиксии, инфекции, опухоли мозга, врожденной аплазии гипофиза или гипоталамуса, генных дефектов синтеза гормонов.
Измененная чувствительность тканей-мишеней и нарушение биосинтеза половых стероидов чаще обусловлены генетически. Причины ЗПР определяются конституциональными особенностями индивидуума или тяжелой соматической патологией, поздним созреванием гонадостата (системы, регулирующей функцию гонад) и рецепторов тканей-мишеней, взаимодействующих с гонадотропными гормонами.
Клиника. Наружные половые органы находятся в инфантильном состоянии. У девочек придатки не пальпируются, матка маленькая, влагалище узкое. У мальчиков 5–6 лет замечают, что яички несоответственно малы или мошонка остается пустой. К периоду полового созревания половой член и яички малого размера, дрябловатые, мягкие. Волосы на лобке и в подмышечных впадинах отсутствуют или очень скудны. У девочек отмечается задержка развития грудных желез, менструации не наступают. Такие дети худощавы, высокого роста, с необычно длинными конечностями. У них часто бывает искривление позвоночника. Иногда как у девочек, так и у мальчиков имеет место жироотложение в нижней части живота, в области таза, на бедрах. Лицо у таких больных несколько одутловатое, кожа на нем тонкая, сухая. У мальчиков голос высокий, дискантовый. Умственное развитие страдает редко, часто имеется склонность к депрессивным реакциям.
При неполном выпадении функции половых желез (гипоовариизм у девочек и гипоорхизм у мальчиков), что может быть как результат тех же причин, при семейном предрасположении и других заболеваниях симптомы евнухоидизма слабо выражены или бывают лишь как временное состояние в связи с задержкой полового развития.
Диагноз ставится на основании клинико-анамнестических данных; обязательно проводят исследование гормонального статуса (определяют содержание ЛГ, ФСГ, Т, ПРЛ, эстрадиола, АКТГ, ТТГ); определяют костный возраст (показатель биологического возраста) по рентгенограммам кистей рук, включая дистальные отделы предплечья. У многих подростков с евнухоидизмом костный возраст отстает от паспортного на 2–3 года. По показаниям применяют обследование сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, исследование иммунологического статуса.
Лечение. В период полового созревания мальчикам назначают препараты тестостерона, девочкам – эстрадиол, затем – прогестерон, что способствует появлению менструального цикла. Если гипофункция половых желез связана с недостаточной активностью гипофиза, проводится лечение хорионическим гонадотропином. Важны назначение препаратов, уменьшающих нервно-вегетативные и дистрофические расстройства, полноценная диета с достаточным содержанием белка, минеральных солей, витаминов. Применяются физические методы лечения (климато-и гидротерапия).
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие (ППР) – появление признаков полового созревания у девочек младше 8 и у мальчиков младше 9 лет.
Выделяются две основные формы преждевременного полового развития: истинное (гонадотропинзависимое), когда есть половые признаки вместе с созреванием половых желез, и ложное (гонадотропиннезависимое) вследствие повышенной секреции половых стероидов гормонопродуцирующими опухолями половых желез и надпочечников, есть признаки полового созревания, но нет созревания половых желез.
В свою очередь преждевременное половое развитие может быть изосексуальным, т. е. по женскому типу, и гетеросексуальным – по мужскому типу.
Этиология. Причины самые разнообразные: церебральная патология (асфиксия и родовая травма, опухоли); острые инфекционные заболевания (менингит или менингоэнцефалит); врожденные аномалии развития головного мозга, гидроцефалия; опухоли яичников (тератома, хорионэпителиома, лютеома), железистые опухоли яичек (интерстициальноклеточная аденома, тератома), гиперплазия или опухоль надпочечников.
Клиника. Наиболее характерны симптомы преждевременного созревания полового аппарата. Наблюдается быстрое увеличение яичек и полового члена с активным сперматогенезом; у девочек – созревание яичников, увеличение клитора, малых половых губ, молочных желез. У обоих полов появляются волосы на лобке. При наличии опухолевого процесса возможна неврологическая симптоматика (задержка интеллектуального развития, эмоциональная неустойчивость, симптомы очагового поражения центральной нервной системы и расстройства обменно-эндокринного характера). Дети могут стать замкнутыми, агрессивными, быстро устают, невнимательны, и это бросается в глаза; учитель на уроке, как правило, обращает на это внимание. У детей повышен аппетит, жажда. Дети плохо переносят перепады температуры. Характерны частые головные боли. Иногда может развиться кахексия или, наоборот, ожирение. Возможны различные психические нарушения, дети могут грубить, убегать из дома и даже могут начать заниматься малолетней проституцией, становятся наркоманами, так как они, как правило, не понимают, что с ними происходит. Содержание половых гормонов в моче не повышается, количество гонадотропинов в норме. Физически дети также быстро развиваются.
Ложное преждевременное половое созревание у детей имеет ту же клиническую картину, с той лишь разницей, что эти изменения носят преходящий характер и потом постепенно регрессируют, функции эндокринных желез восстанавливаются.
Лечение. При обнаружении опухолей – хирургическое лечение. При конституциональном типе – правильное половое воспитание.
Заболевания поджелудочной железы
Сахарный диабет
Это заболевание, связанное с абсолютной или относительной недостаточностью инсулина, приводящей к грубым нарушениям обмена веществ.
Сахарный диабет занимает первое место среди патологии эндокринной системы в детском возрасте.
Этиология. Сахарный диабет является полиэтиологическим и полипатогенетическим заболеванием, в основе которого лежит абсолютная или относительная недостаточность инсулина, вызванная повышенной к нему резистентностью. В большинстве случаев это наследственное заболевание. К факторам, способствующим появлению диабета, относятся детские инфекции, психические травмы, избыточное употребление углеводов и жиров. Иногда заболевание развивается в результате травмы черепа, панкреатита или недостаточно обоснованного применения в лечебной практике глюкокортикоидов и глюкозы.
Недостаток инсулина приводит к резкому нарушению обмена глюкозы, развивается гипергликемия (в норме уровень глюкозы 3,3–5,5 ммоль/л). Гипергликемия приводит к глюкозурии, повышается относительная плотность мочи. Глюкозурия вызывает полиурию, вследствие чего уменьшается жидкая часть крови и появляется полидипсия.