Тема 10. Медицинская генетика
Между человеком и животным нет разницы более глубокой, нежели какая существует и между различными животными.
В. Вундт (1832–1920), немецкий психолог, основатель современной психологии
Медицинская генетика изучает генетические основы патологии человека. В задачи медицинской генетики входит изучение характера наследования и проявления патологических признаков, распространение генов, детерминирующих эти признаки в популяциях, разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных болезней (Бочков Н. П. [и др.], 1984; Бочков Н. П., 2004).
Содержание темы
Человек как объект генетики. Методы и символика в генетике человека (рис. 10.1). Генетический груз человека. Цитогенетический метод как основной метод медицинской генетики.
Кариотип человека. Стандартизация кариотипа человека. ISCN-1978 (рис. 10.2).
Хромосомные аномалии у человека, основные синдромы. Генные болезни человека: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Генные болезни и нарушения метаболизма. Митохондриальные генные болезни человека.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Явления пенетрантности и экспрессивности в проявлении генных болезней человека. Понятие клинического полиморфизма. Генетика и психопатология.
Онкогенетика. Понятия канцерогенеза и малигнизации. Онкогенные вирусы. Онкогены и протоонкогены, их роль в канцерогенезе. Канцерогенез и мутагенез.
Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Значение генетической диагностики для будущего человечества.
Основные понятия
Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.
Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.
Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.
Малигнизация – злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.
Метастазы – прорастание опухолевых клеток в другие ткани.
Онкогенные вирусы – вирусы, вызывающие опухоли.
Онкогены – гены вирусов, ответственных за малигнизацию.
Протоонкогены – последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.
Фенокопии – модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.
Хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.
Центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.
ISCN – International systems for human cytogenetics nomenclature.
Стандартные обозначения при составлении родословных:
Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:
del – делеция;
dup – дупликация;
inv – инверсия;
t – транслокация;
rob – робертсоновская транслокация;
+ – дополнительный генетический материал;
g (gap) – пробел.
Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски
Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978
Задание для самостоятельной работы
1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?
2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.
3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?
Контрольные вопросы
11. В чем особенность методов генетики человека?
12. Какие методы являются основными в генетике человека?
13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?
14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?
15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?
16. Что такое центромерный индекс?
17. Что такое хромосомный маркер?
18. Почему диагностику анеуплоидии по Х-хромосоме у человека можно проводить без сложного кариотипирования?
19. Как можно охарактеризовать виды хромосомных патологий у человека?
10. Что такое клинический полиморфизм?
11. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-доминантным типом наследования?
12. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-рецессивным типом наследования?
13. Чем характеризуются генные болезни человека, обусловленные сцепленным с полом наследованием?
14. Чем характеризуются митохондриальные генные болезни человека?
15. Чем характеризуются болезни с наследственной предрасположенностью?
16. Чем характеризуется процесс малигнизации?
17. Какие известны группы онкогенных вирусов в природе? Что у них общего и в чем различие?
18. Какие важнейшие общетеоретические открытия были сделаны при изучении онкогенных вирусов? Что такое онкоген и протоонкоген?
19. В чем заключается значение медико-генетической консультации?
20. Какие известны методы пренатальной диагностики?
Литература
Бочков Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов. – М., 1984.
Бочков Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. – М., 2004.
Гринев В. В. Генетика человека / В. В. Гринев. – Минск, 2006.
Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации) / А. Ф. Захаров. – М., 1977.
Захаров А. Ф. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. – М., 1982.
Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах / М. Ридли. – М., 2008.
Тарантул В. З. Геном человека / В. З. Тарантул. – М., 2003.
Фогель Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М., 1989–1990.
Щипков В. П. Общая и медицинская генетика / В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М., 2003.
Тема 11. Психогенетика: основные понятия, методы и области исследования
Придет день, когда биолог протянет руку психологу и встретится с ним в туннеле, который они взялись копать с разных сторон горы неизвестного.
К. Г. Юнг (1875–1961), швейцарский психолог, основатель аналитической психологии
Психогенетика изучает взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Вопрос "Что в большей степени влияет на психическое развитие – наследственность или среда?" вызывал многочисленные споры и столкновения мнений в истории "человекознания".
Содержание темы
Связь генетики и психологии. История психогенетики. Евгеника как предыстория психогенетики. Дифференциальная психология и психогенетика.
Методы психогенетики, их особенности. Близнецовый метод как основной метод психогенетики, его разновидности. Взаимоотношения генотипа и среды в психогенетике. Понятие общей и индивидуальной среды. ГС-взаимодействие, ГС-корреляции, ассортативность в генетике человека.
Психогенетические исследования в процессе индивидуального развития. Сравнительный подход в психогенетике. Возрастные изменения темперамента.
Генетическая психофизиология. Оценка наследуемости типов ЭЭГ. Генетика и свойства нервной системы. Биоэлектрическая активность мозга. Показатели вегетативных реакций.
Основные понятия
Вызванные потенциалы (ВП) – специфическая биоэлектрическая активность, связанная с определенным стимулом.
ГС-корреляции (генотип-средовые корреляции) – явление неслучайного распределения сред между различными генотипами у человека.
Связанные с событиями потенциалы (ССП) – общий термин полученных в различных экспериментах потенциалов: потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД); потенциалы, связанные с намерением произвести определенное действие; потенциалы, возникающие при пропуске ожидаемого стимула.
Сенсорный импринтинг – необходимость определенного сенсорного опыта в критические периоды для формирования определенных морфологических структур нервной системы.
Электроэнцефалография – метод регистрации биоэлектрической активности мозга.