Тема 4. Закономерности наследственности
Не беда появиться на свет в утином гнезде, если ты вылупился из лебединого яйца.
Г. Х. Андерсен (1805–1875), датский писатель
Общебиологическое значение генетики вытекает из того, что законы наследственности справедливы для всех организмов. Понятия, сформировавшиеся при изучении закономерностей наследования, являются базовыми понятиями всех разделов генетики.
Содержание темы
Основные генетические понятия. Фены. Генетическая символика.
Генетический анализ. Законы Г. Менделя. Расщепление по генотипу и фенотипу. Анализирующее скрещивание. Решетка Пеннета (рис. 4.1). Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Генетические карты.
Взаимодействие генов. Аллельные взаимодействия. Явление гетерозиса. Взаимодействие неаллельных генов и их возможные механизмы.
Взаимодействие генотипа и среды. Генотип как система взаимодействующих генов. Проявление генов в фенотипе. Плейотропия. Гены-модификаторы. Экспрессивность и пенетрантность. Норма реакции генотипа. Наследуемость и ГС-взаимодействие.
Генетика пола и сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы и аутосомы. Варианты хромосомного определения пола в природе. Наследование, ограниченное полом.
Основные понятия
Аллель – вариант одного гена.
Аутосомы – неполовые хромосомы кариотипа.
Гемизигота – наличие только одной аллели в генотипе диплоидного организма.
Ген (в рамках классической генетики) – элементарная структура, кодирующая отдельный признак.
Генетическая карта – порядок расположения генов на хромосоме.
Геном – вся совокупность ДНК клетки, характерная для ДНК вида.
Генотип – совокупность аллелей организма.
Генофонд – совокупность аллелей популяции.
Гетерогаметный пол – пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы.
Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.
Гетерозис – явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами.
Гомогаметный пол – пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы.
Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.
ГС-взаимодействие ("генотип-среда"-взаимодействие) – свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах.
Кодоминирование – независимое проявление аллелей в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях.
Комплементарность – появление нового признака при взаимодействии доминантных аллелей неаллельных генов.
Локус – это участок расположения гена на хромосоме.
Множественный аллелизм – наличие в популяции числа аллелей какого-либо гена больше двух.
Наследование, ограниченное полом, – наследование, обусловленное генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.
Наследуемость – степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом.
Неполное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей.
Норма реакции – диапазон проявлений генотипа.
Пенетрантность – проявляемость гена в фенотипе.
Плейотропия – влияние гена на несколько признаков.
Полимерия – однозначное действие неаллельных генов.
Полное доминирование – в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях одна аллель (доминантная) подавляет проявление второй аллели (рецессивной).
Сверхдоминирование – феномен моногенного гетерозиса, когда показана зависимость признака от одной аллельной пары.
Сцепленное с полом наследование – наследование генов, локализованных на половых хромосомах.
Сцепленные гены – гены, расположенные на одной хромосоме.
Фен – дискретный, генетически обусловленный признак организма.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма (таких, которые мы можем наблюдать, – морфологических, физиологических, поведенческих).
Экспрессивность – степень выраженности признака в фенотипе.
Эпистаз – подавление одного гена другим, неаллельным ему геном.
Генетическая символика
Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающее контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).
В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом (с, с, с… или c, c, c…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом (а1, а2, а3).
Наиболее распространенный аллель или, как его первоначально называли, "аллель дикого типа", который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В, с, е, st). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В).
При рассмотрении сцепленных генов используют знак "/". При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – транс-положении (Ав/аВ).
Применяют и специальные символы:
Р – родители;
G – гаметы;
F – поколения (F1, F2, F3);
× – знак скрещивания;
♂ – знак мужского пола;
♀ – знак женского пола.
Рис. 4.1. Решетка Пеннета
Задание для самостоятельной работы
1. Явления пенетрантности и экспрессивности с первых исследований осложняли генетический анализ. Четкие закономерности вдруг начинали "давать сбой". Хотя понятия пенетрантности и экспрессивности были введены Н. В. Тимофеевым-Ресовским еще в 1925 г., все факторы этих явлений неизвестны до сих пор. Рассмотрите современные подходы к этим явлениям.
2. Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал одним из важнейших понятий современной генетики. К 1980-м гг. XX в. формируется новое направление – геномика, как наука о геномах. Долгое время геном рассматривали как совокупность генов организма, без учета их аллельных состояний. Таким образом, геном служит характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Однако в настоящее время под словом геном часто понимают всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Чем обусловлено изменение взглядов? Охарактеризуйте современное состояние геномики.
3. Рассмотрите понятие гетерозиса. В чем заключается неоднозначность этого понятия? Как менялись представления о гетерозисе в истории генетики.
Контрольные вопросы
11. Как формулируются законы Менделя?
12. В чем заключается принципиальное значение для генетики гибридологического метода, разработанного Г. Менделем?
13. Генетическая терминология: гены и аллели.
14. Что такое множественный аллелизм?
15. Генетическая терминология: генотип, геном, фенотип, генофонд.
16. В чем отличие гомозиготы от гетерозиготы?
17. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.
18. Какие гены называются сцепленными?
19. Как наследуются аллели сцепленных генов?
10. Как проявляется взаимосвязь расстояния и частоты кроссинговера между сцепленными генами?
11. Как составляется генетическая карта?
12. С какой целью применяют анализирующее скрещивание?
13. Для чего используется решетка Пеннета?
14. В чем сложность использования понятия "фен"?
15. Какими правилами определяется генетическая символика?
16. Какие виды взаимодействия аллелей выделяют в генетике?
17. Что такое гетерозис?
18. Какие виды взаимодействия неаллельных генов выделяют в генетике?
19. В чем заключается различие кумулятивной и некумулятивной полимерии?
20. В чем заключается основная сложность изучения взаимодействия генотипа и среды?
21. Что такое плейотропия?
22. Какие понятия используются для характеристики проявления генов в фенотипе?
23. Что определяет "широту" нормы реакции в эволюции?