При определенных обстоятельствах это тяжело принять. Например, когда речь идет о генетических заболеваниях. Мутации – это изменения в генах. Мы уже об этом слышали. Понятие "мутация" было заимствовано из средств печати и киноиндустрии и символизирует нечто очень страшное: мутант! Мутанты наступают, мутация из Боденского озера… На самом деле на Земле нет ни одного человека, который не был бы мутантом. Каждый человек несет в своих генах, в своей ДНК те или иные мутации. Среди мутаций тоже есть такие, которые ярко выражены (доминирующие), и такие, которые дремлют (рецессивные). Сегодня мы знаем – и не в последнюю очередь благодаря великому исследователю эволюции Чарльзу Дарвину (1809–1882), – что именно постоянные мутации сделали возможным превращение простейших в рыб, а тех в свою очередь – в наземных животных, ну а из обезьяны уже появился и сам человек. То есть эволюция – это мутация. Чтобы понять значение мутации для эволюции, следует сказать то, что в этой книге имеет значение для всех последующих тем: человек не ограничивается своими генами, он – продукт, слепленный из генетики и окружающей среды . Связанные с эволюцией влияния окружающей среды образуют фактор отбора. На протяжении истории эволюции происходили миллиарды мутаций. Выжили и победили те виды, которые несли в себе преимущество в борьбе за выживание. Один вид мотылька называется мотыльком березовым, потому что цвет его крыльев напоминает расцветку березовой коры. Когда этот мотылек сидит на березе, он сливается с ней. Его враги – птицы – не могут его увидеть, и поэтому он остается жив. Как у любого живого существа, у этого мотылька постоянно происходят мутации. Некоторые не имеют для него никаких последствий, другие затаились, а третьи приводят к очевидным изменениям. Например, есть такая мутация, из-за которой у мотылька березового крылья становятся черными или темно-серыми. Если такой мутировавший мотылек сидит на березе, птицы его точно выследят и съедят. Понятно, что это недостаток в борьбе за выживание. Но что, если изменить факторы окружающей среды? Что, если в каком-то одном регионе из-за высокой сосредоточенности промышленных предприятий березы стали черными от сажи? Мутант с черными крыльями неожиданно становится невидимым, а мотылек со светлыми крыльями сразу же превращается в мишень для своих врагов. Очень быстро в этом регионе черных мотыльков станет больше, потому что вдруг возникли наиболее благоприятные условия для жизни и продолжения именно его рода, а светлый мотылек в таких условиях просто не выживет. Простой пример взаимодействия мутации и естественного отбора. Мы еще к этому вернемся.
У людей тоже происходят мутации. Вероятно, и сегодня все еще происходят, при этом они несут человеку преимущество. Действительно ли это так? Доказать это утверждение можно, если проследить огромные периоды времени. Что принесут эти мутации через тысячи лет?.. На ум сразу приходят нежелательные генетические изменения. Курение способно привести к мутациям в клетках легких и тем самым к раку легких. Солнечный свет приводит к мутациям в клетках кожи и, соответственно, вызывает образование меланом. Но с таким видом генетических изменений не рождаются. Эти изменения имеются только в определенных клетках, и если они не затрагивают зародыш человека, то потомству подобные мутации не передаются. Человек может иметь мутации во всех клетках сразу с самого рождения. Многие из них возникают индивидуально при зарождении жизни путем слияния яйцеклетки и сперматозоида (то есть спонтанно). Синдром Дауна (раньше его называли монголизмом), например, возникает преимущественно из-за изменения числа хромосом (21-я хромосома – лишняя). Люди с синдромом Дауна имеют эту лишнюю хромосому во всех своих клетках. Однако никаких спонтанных изменений (о чем мы до этого говорили) это не касается. Такой генетический набор не наследуется от родителей. То есть существуют генетические заболевания, которые не наследуются! Можно было бы даже сказать: есть два разных вида заболеваний, с которыми человек рождается, но не наследует их от родителей. Во-первых, это те заболевания, которые вызваны спонтанными мутациями (см. выше). С другой стороны возможно, что у ребенка встречаются два дремлющих у родителей "больных" варианта гена. Давайте еще раз вспомним о нашем примере с Крузом и Холмс. Заменим слово "красивый" на "здоровый", а "некрасивый" на "больной". Предположим, и мама, и папа несут два варианта одного гена: доминирующий "здоровый" и рецессивный "больной". Поскольку господствуют доминирующие, оба генотипа родителей здоровые. Ребенок получает всегда по варианту одного гена от отца и матери. Возьмем случай, когда ребенок получает и от отца, и от матери "больные" варианты. Тогда у ребенка вообще нет "здорового" варианта, и потому он заболевает. Каждый четвертый ребенок из такой семьи будет страдать какой-нибудь болезнью, хотя у родителей этой болезни нет. Я уже говорил, родителям тяжело осознать, что ребенок получил генетическую предрасположенность к своей болезни от них самих. Но это так. Существует огромное количество тяжелых наследственных заболеваний. Кистозный фиброз, ранее известный как муковисцидоз, – одно из них. Мутации приводят к изменению секрета в легких, поджелудочной железе, кишечнике, потовых железах и печени. Часто такие дети умирают, не достигнув шестилетнего возраста, но сегодня 30 % больных доживают до двадцати лет. Я постоянно встречаю родителей, которым непросто принять, что набор генов, из-за которого ребенок страдает тяжелым заболеванием, он получил от них, хотя сами они и не болеют.
А теперь снова нечто удивительное и одновременно несколько шокирующее: каждый из нас является носителем трех дремлющих генетических наборов тяжелых заболеваний, над которыми, к счастью, господствует доминантный набор генов, благодаря чему болезнь и не просыпается. Лишь в том случае, если партнер несет дремлющий "больной" вариант одного и того же гена, один из четырех детей будет страдать заболеванием. Известно, что примерно один из двадцати европейцев – носитель дремлющего гена кистозного фиброза. Двадцать умножить на двадцать, то есть 1:400 – такова вероятность того, что два человека в Европе, имеющих такой ген, встретят друг друга. Каждый четвертый ребенок в такой семье будет страдать этим тяжелым заболеванием – это приводит к вероятности 1:1600. На самом деле в Европе примерно из двух тысяч детей один появляется на свет с диагнозом "кистозный фиброз". Постоянно находят все новые методы лечения этого недуга. Немало сделано, чтобы улучшить продолжительность и качество жизни таких детей. И снова мы видим, насколько велико значение взаимодействия между генетикой и окружающей средой.
Цель генетической диагностики человека в итоге должна заключаться в развитии методов лечения, которые направлены на противодействие "больным" генам. Каждого читателя этой книги моложе сорока при рождении наверняка исследовали на наличие одного тяжелого заболевания, которое передается по наследству. Да, каждого! Имеется в виду заболевание под названием "фенилкетонурия". При этом заболевании мутация приводит к тому, что больные не переносят фенилаланин. Это вещество содержится во многих продуктах питания и приводит (носителей этой мутации) к необратимым тяжелым умственным повреждениям. Этого можно избежать, если первые десять лет кормить ребенка пищей с ограниченным составом фенилаланина. Диетическая кока-кола, например, имеет примечание на этикетке: нет фенилаланина. Я бы сказал, не в каждой стране. Исследуйте сами как-нибудь во время путешествия этикетки бутылок колы на предмет этого примечания. Уже примерно сорок лет все новорожденные в Европе и США автоматически исследуются на наличие этого заболевания. Огромное значение этого очевидно. Если бы вы или я были носителями мутации, врачи прописали бы нам диету, а если бы нет… Мне всегда интересно, почему многие люди так скептически относятся к исследованиям на наличие генетических заболеваний (а ведь в некоторых случаях это вполне обоснованно)? И это несмотря на то, что более молодое поколение уже практически повсеместно исследуется на наличие наследственных недугов (и не с помощью классического генетического теста, а биохимическими методами). Я думаю, если польза настолько велика, как описано выше, то с помощью подобного исследования можно избежать очень многих неприятностей. И тем не менее во время следующей встречи с друзьями просто спросите, как бы они отреагировали, если им предложат исследоваться на наличие генетических заболеваний. Чем больше они будут отказываться, тем очевиднее, что (при условии, что ваши гости относятся к "молодому поколению") их уже исследовали, притом не спрашивая и не информируя позднее. Старшее поколение я люблю побуждать к дискуссии, в которой спрашиваю, знают ли они или согласны ли вообще с тем, чтобы их детям регулярно проводили подобные обследования.