Эта панель была разработана для нахождения датировок особенно древних общих предков популяций. "Особенно древние" – это те, для которых возвратных мутаций в обычных маркерах гаплотипов настолько много, что мутации в маркерах приближаются к насыщению, и на время уже не реагируют. Точнее, число мутаций продолжает расти в "медленных" маркерах, но уже практически не растет в "быстрых" и прочих маркерах, и время до общего предка серии гаплотипов прогрессивно занижается.
Поэтому логика создания "медленной" панели гаплотипов была в том, чтобы изъять из гаплотипов "быстрые" маркеры, и оставить только медленные.
Приведем пример. Записываем базовые 67-маркерные гаплотипы субкладов R1a-Z280 и R1b-P312, упомянутых в ответе на предыдущий вопрос:
13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30–15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15
15 16–11 11 19 23 16 16 18 19 35 38 14 11–11 8 17 17 8 12 10 8 11
10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14 23 21 12 12 11 13 11 11 12 13
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 25 15 19 29 15
15 17 17 – 11 11 19 23 15 15 18 17 36 38 12 12 – 11 9 15 16 8 10
10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11
12 12
Между ними – 44 мутаций, что транслируется в 44/0.12 = 367 → 568 условных поколений, или примерно 14200 лет. К этому нужно добавить "возраст" субкладов Z280 (4900 лет) и P312 (4300 лет), и разделить пополам. Это при формальном подходе означает, что их общий предок жил примерно 11700 лет назад. Этого, конечно, быть не может, так как гаплогруппы R1a и R1b имеют общего предка как минимум 20 тысяч лет назад. Ясно, что возраст общего предка субкладов, рассчитанный по 67-маркерным гаплотипам, значительно занижен.
Проверим по калькулятору Килина-Клёсова: результат – общий предок указанных субкладов жил 1367±2275 лет назад, при округлении получаем 13700±2300 лет назад. Все равно значительное занижение возраста общего предка, и мы уже знаем, почему – происходит насыщение аллелей из-за большого количества возвратных мутаций.
Переходим к "медленной" 22-маркерной панели. В нее входят следующие маркеры, с соответствующими константами скоростей мутаций, на условное поколение в 25 лет:
DYS426 0.00009
DYS388 0.00022
DYS392 0.00040
DYS455 0.00010
DYS454 0.00030
DYS438 0.00035
DYS531 0.00090
DYS578 0.00043
DYF395S1a 0.00040
DYF395S1b 0.00040
DYS590 0.00034
DYS641 0.00017
DYS472 0.000008
DYS425 0.000042
DYS594 0.00017
DYS436 0.00004
DYS490 0.00007
DYS450 0.00011
DYS617 0.00050
DYS568 0.00005
DYS640 0.00015
DYS492 0.00015
Суммарная скорость мутации – 0.00539 мутаций на гаплотип на условное поколение (25 лет).
В 22-маркерной панели базовые гаплотипы субклада R1a-Z280 и R1b-P312 имеют вид:
12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12
(R1a-Z280)
12 12 13 11 11 12 11 9 15 16 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12
(R1b-P312)
Между ними – 7 мутаций, расстояние между гаплотипами транслируется в 7/0.00539 = 1299 условных поколений, которые следует откорректировать на влияние обратных мутаций (в 1.187 раз, получив 38548 лет), прибавить 4900 и 4300 лет и разделить пополам, получим 23874±9300 лет до общего предка. Видно, что это значительно более реалистично, чем 13700±2300 лет назад, хотя полученные величины перекрываются краями доверительных интервалов.
Проверим по калькулятору Килина-Клёсова: результат – общий предок указанных субкладов жил 26942±9642 лет назад, при округлении получаем 27000±0000 лет назад. Проверяем по данным YFull – датировка гаплогруппы R1 по снипам составляет 27600±2300 лет назад (http://www.yfull.com/tree/R1/). (Рис. 15) Взглянем на значительно более сложный случай – время жизни общего предка гаплогрупп R1a-Z280 (базовый гаплотип, 4900 лет до предка) и A0-V166 (современный гаплотип), датировка которого должна приближаться к 180 тысячам лет назад:
12 12 11 11 11 11 11 8 17 17 8 10 8 12 10 12 12 8 12 11 11 12
(R1a-Z280)
12 13 10 10 11 10 11 8 15 15 8 9 8 0 10 9 14 8 12 8 11 12
(А0-V166)
Ручные расчеты здесь почти неприменимы, так как здесь число мутаций (18) приближается к числу маркеров в гаплотипах (22), и расчет с поправкой на возвратные мутации неустойчив. Калькулятор Килина-Клёсова показывает 187482^09316 лет, или округленно 190000±110000 лет до общего предка (Рис. 16).
Погрешности очень велики, потому что расчет ведется по двум относительно коротким гаплотипам.
Рис. 15. Расчет времени до общего предка гаплогрупп R1a-Z280 и R1b-P312 по их базовым гаплотипам в "медленном" 22-маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 26942±9642 лет до общего предка
Рис. 16. Расчет времени до общего предка гаплогрупп R1a-Z280 и А0-V166 по их базовым гаплотипам в "медленном" 22-маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 187482±109316 лет до общего предка
Рис. 17. Расчет времени до общего предка гаплогрупп А00 и A0-V166 по их базовым гаплотипам в "медленном" маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 217436±84643 лет до общего предка.
Рис. 18. Расчет времени до общего предка человека и шимпанзе по их базовым гаплотипам в "медленном" 22-маркерном формате на калькуляторе Килина-Клёсова. Калькулятор показывает 4 183 575 ± 1 508 531 лет до общего предка.
Следующий пример: время жизни общего предка гаплогруппы А00 (450 лет до общего предка популяции племени Mbo в Камеруне) и A0-V166 (современный гаплотип), датировка общего предка которых должна превышать 200 тысяч лет назад. Здесь – 27 мутаций между двумя 22-маркерными гаплотипами, что делает расчеты вручную практически невозможными.
13 11 12 10 11 16 10 8 14 14 8 8 8 9 12 11 12 8 12 12 11 11
(А00)
12 13 10 10 11 10 11 8 15 15 8 9 8 0 10 9 14 8 12 8 11 12
(А0-V166)
Калькулятор Килина-Клёсова показывает 217436±84643 лет, или округленно 217000±85000 лет до общего предка. Это по современным представлениям датировка Homo sapiens как вида рода "люди" (рис. 17).
Наконец, рассмотрим самый сложный случай – датировка общего предка современного человека (базовый гаплотип экстраполирован к времени примерно 100 тысяч лет назад) и шимпанзе, по доступным маркерам (DYS426, 388, 392, 455, 438, 578, 641, 472, 425, 594, 436, 490, 617, 568, 640, 492)
8 15 10 4 5 9 10 5 10 4 4 7 4 4 8 9
(шимпанзе)
11 12 11 11 10 8 10 8 12 10 12 12 12 11 11 11
(человек, 100000 лет назад)
Калькулятор показывает, что общий предок жил 4 183 575 ± 1 508 531 лет назад, или округленно 4.2 миллионов лет назад (рис. 18).
Но более надежный результат расчета получен без экстраполяции, путем расчета по гаплотипам шимпанзе и современного человека, и это показало, что их общий предок жил примерно 4.4 миллиона лет назад (рис. 26 ниже).
Вопрос 80: Какие типовые деревья гаплотипов наблюдаются в ДНК-генеалогии, каковы результаты их расчетов?
В ДНК-генеалогии встречаются симметричные, однородные деревья гаплотипов, которые с хорошей точностью описываются одним общим предком, от которого произошли большинство (или все) гаплотипов в данной выборке. Примером является большая выборка из 968 гаплотипов гаплогруппы I1