Всего за 249 руб. Купить полную версию
Используя эту константу скорости мутаций можно рассчитывать, сколько времени потребуется для прохождения определенного количества мутаций во фрагменте Y-хромосомы определенного размера. Например, мутация во фрагменте Y-хромосомы размером 8.47 миллионов нуклеотидов происходит в среднем раз в 144 года. Поскольку среднее число снип-мутаций в таком фрагменте Y-хромосомы от образования гаплогруппы R1a до настоящего времени равно 151, то R1a образовалась 151 × 144 = 21744 лет назад, или округленно 22 тысячи лет назад.
Эти расчеты здесь приведены, чтобы наглядно показать, насколько редки снип-мутации в Y-хромосоме, и как ведутся подобные расчеты. А такие расчеты – мощный современный инструмент ДНК-генеалогии, они позволяют выяснить, когда жили общие предки для популяций, очень удаленных во времени. Мы будет проводить подобные расчеты в настоящей книге довольно часто, и получать уникальную информацию об истории человечества.
Стир-мутации в гаплотппах Y-хромосомы
Помимо практически необратимых снип-мутаций, которые затрагивают, как правило, один нуклеотид (намного реже сразу два-три нуклеотида, блоком), в ДНК происходят более сложные и намного более частые мутации, которые мы будем называть стир-мутации (от английского сокращения STR, что означает "короткие тандемные повторы"), по аналогии со снип-мутациями. "Тандемные повторы" нуклеотидов называют так потому, что еще давно было обнаружено, что в Y-хромосоме некоторые нуклеотидные блоки, состоящие обычно из трех или четырех нуклеотидов, многократно повторяются ("тандемом"), обычно от 7 до 45 раз подряд. Эти блоки повторов, достигающие в длину многих десятков, а порой и сотен нуклеотидов, очень стабильны, и в точности копируются при передаче Y-хромосомы от отца сыну, хотя в них происходят редкие мутации, в среднем раз в 12 тысяч лет. Но это в среднем, а в отдельных случаях мутации, те самые стир-мутации, случаются или относительно часто, например, раз в 3400 лет (в сегменте Y-хромосомы под названием DYS710), или очень редко, например, раз в 3 миллиона лет (DYS472).
Глава 1
Адванули, древнейшие предки африканцев, 220 тысяч лет назад до настоящего времени
Адванули – это носители древнейшей гаплогруппы человечества, которой недавно присвоен индекс A00. Для этого индекса места в классификации уже не было, гаплогруппа А была уже занята, и после появления A00 гаплогруппа А распалась на отдельные субклады, без какого бы ни было "титульного" – A00, A0-Т, A0 и A1.
Гаплогруппа ВТ – это бета-гаплогруппа. От нее образовались современные неафриканские (по основным регионам жительства) гаплогруппы, от СдоТ.
Переходим к Адванули, носителям гаплогруппы A00. Сама гаплогруппа образовалась более 200 тысяч лет назад, и никто про нее не знал до тех пор, пока несколько лет назад некто по фамилии Перри, проживающий в США, не прислал свою ДНК на анализ в коммерческую лабораторию. Про себя он сообщил, что его самый далекий прямой предок, о котором он слышал, афроамериканец Альберт Перри, родился между 1819 и 1827 гг., и жил в американском штате Южная Каролина.
Дерево гаплогрупп современного человечества от самых ранних гаплогрупп до гаплогруппы ВТ (ß-гаплогруппы).
На дереве видны четыре вилки расхождения гаплогрупп на африканскую и неафриканскую ветви (по нынешнему месту проживания). Первая вилка – расхождение более 200 тыс лет назад на гаплогруппы А00 (африканская) и А0-Т (неафриканская); Вторая вилка – расхождение 180 тыс лет назад на гаплогруппы А0 (африканская) и А1 (неафриканская); Третья вилка – расхождение 160 тысяч лет назад на гаплогруппы A1a (африканская) и A1b (неафриканская); Четвертая вилка – расхождение 130 тысяч лет назад на гаплогруппы A1b1 (африканская) и ВТ (неафриканская). Понятие "вилка" не стоит понимать буквально, расходящиеся гаплогруппы могли образоваться с разницей в десятки тысяч лет.
Когда результаты теста были готовы, исследователи ахнули. Этот Перри не подпадал ни под какую из 20 известных гаплогрупп, то есть ни один из известных многих тысяч снипов в его Y-хромосоме не присутствовал, и его гаплотип был в высшей степени необычным. Он имел вид:
13 19 16 10 16 17 13 11 12 13 12 30–16 8 9 10 11 24
12 21 32 12 15 15 18–11 9 16 18 15 15 14 18 36 36 12
16 – 10 9 14 14 8 10 8 8 17 7 9 23 23 17 12 11 12 16
8 12 26 23 19 12 12 14 10 11 11 12–39 15 9 13 12 22
28 19 10 11 11 10 12 10 11 10 8 10 13 31 0 12 20 0 10
9 27 15 12 13 26 17 13 14 24 15 15 20 13 15 14 9 12 11
(A00 – Perry)
Это – так называемый 111-маркерный гаплотип, самый "продвинутый" в отношении числа определяемых маркеров. Чтобы показать, что в нем необычного, приведу для сравнения свой гаплотип:
13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24
14 20 34 15 15 16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41
12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12
13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15 9 15 12 25
27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9
10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11
(R1a – мой гаплотип)
Между ними – 181 мутация (!). Для сравнения, между A00 и R1b-L21, одним из самых распространенных гаплотипов в Западной Европе – 175 мутаций, то есть близкое число.
13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29–17 9 10 11 11 25
15 19 29 15 15 17 17–11 11 19 23 16 15 18 17 36 38 12
12 – 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12
15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12–35 15 9 16 12
25 26 19 12 11 13 12 11 9 12 12 10 11 11 30 12 13 24 13
10 10 21 15 19 13 24 17 12 15 24 12 23 18 10 14 17 9
12 11 (R1b-L21)
Хорошо, сравним с гаплотипом гаплогруппы A1b-M13, то есть той же серии гаплогрупп А, в данном случае из Саудовской Аравии:
13 21 15 9 12 12 12 11 12 13 11 31–18 8 10 9 11 23
16 19 35 11 11 14 15–11 11 21 21 15 14 17 15 30 35 12
10 – 10 9 12 12 7 12 12 8 10 9 0 24 24 17 13 11 16 15
9 11 25 23 17 14 9 14 9 11 11 11–33 15 8 14 10 21 28
20 13 12 13 10 12 10 10 11 9 10 13 31 12 12 27 15 9
12 19 15 20 15 24 16 12 15 27 13 19 18 9 15 19 9 13 11
(A1b-M13)
Между A00 и A1b – 177 мутаций. Иначе говоря, по структуре своего гаплотипа A00 равноудален и от R1a (Восточная Европа), и от R1b (Западная Европа), и от A1b (Ближний Восток). И неудивительно – расчеты с использованием самых "медленных" маркеров показали, что гаплогруппа A00 образовалась примерно 220 тысяч лет назад.
Покажем, что по сути означают снипы в Y-хромосоме на примере гаплогруппы A00. Здесь даны несколько примеров снипов A00 – их индекс, присваемый каждому снипу, какой нуклеотид мутировал в какой, и порядковый номер данного нуклеотида в Y-хромосоме из примерно 58 миллионов нуклеотидов. За предковые (исходные) нуклеотиды принимали те, которые идентифицировали в Y-хромосомах мужчин планеты как неизменные (предковые), и подтвержденные по Y-хромосоме шимпанзе. Ни один из приведенных ниже снипов не найден в Y-хромосомах представителей других гаплогрупп. Этот факт показывает, что ДНК-генеалогическая линия гаплогруппы А00 является отдельной, независимой ветвью эволюционного (Y-хромосомы) дерева человечества.