Но этим различия не исчерпываются. Выяснилось, что еще до своего рождения мы приобретаем около ста новых замен букв, которые отличают генетическую информацию родившегося ребенка и от папы, и от мамы.
Это означает, что генетическая информация не является чем-то навсегда установленным: в ней происходят постоянные изменения, все время привносится что-то новое. Это случайные события, в природе все случайно.
Копирование без ошибок невозможно
И снова напомним: каждая яйцеклетка человека несет двадцать три хромосомы (половину маминого генома), каждый сперматозоид тоже несет двадцать три хромосомы (половину папиного генома), поэтому при слиянии яйцеклетки и сперматозоида будущий организм получает диплоидный набор хромосом, то есть сорок шесть хромосом, которые имеются потом в каждой клетке его тела. Но сначала появляется единственная клетка зигота, имеющая двойной набор хромосом. Сходные процессы происходят и у других многоклеточных организмов, размножающихся половым путем, только число хромосом у них отличается в большую или меньшую сторону.
Зигота делится на две клетки, и для того, чтобы генетическая информация попала в каждую из дочерних клеток, должно произойти копирование (репликация) генетического текста. Вы представляете себе, что такое переписать, скопировать два раза по 3х109 букв?
Копирование происходит за счет определенных клеточных ферментов, которые носят название полимеразы, и идет оно достаточно точно, хотя и случаются ошибки. В принципе, ошибки в копировании возникают примерно в одной букве на десять тысяч. Но они исправляются другими ферментами, которые движутся следом за полимеразой. Выглядит этот процесс примерно так. Комплекс с ферментом полимеразой присоединяется к молекуле ДНК, начинает расплетать две ее нити и создавать копию каждой из них. В комплексе также находится фермент репарации (починки). Он наблюдает, насколько точно произведено копирование, и при необходимости исправляет ошибки, которые допускает полимераза.
Но все-таки система несовершенна, а значит, возникают ошибки, и если они произошли при первых делениях зиготы, то далее сохраняются и попадают в клетки тканей, из которых формируется организм. Поэтому на ранних стадиях развития организма мы получим примерно сто ошибок генетического текста сто мутаций, которые будут принадлежать исключительно нам.
Казалось бы, ну и что? Не торопитесь с выводами. Дальше происходит деление дочерних клеток. На уровне примерно ста клеток наступает первая специализация развивающегося эмбриона (то есть нас), и в дальнейшем эта специализация нарастает у эмбриона начинают закладываться различные специализированные ткани. В частности, на стадии примерно пятисот клеток У нас закладываются клетки зародышевого пути. Это те самые клетки, которые впоследствии
сформируют мужские или женские гаметы, в зависимости от того какое сочетание половых хромосом оказалось в эмбрионе, XX или XY. То есть 100 мутаций, которые возникли на первых стадиях деления зиготы, могут попасть в половые клетки и впоследствии будут переданы по наследству. Это можно сравнить с персональной генетической подписью. А все те мутации, которые при последующем развитии эмбриона или уже рожденного организма могут произойти в клетках сомы, уже никогда не передадутся по наследству.
Жизнь в разнообразии
Самое главное что именно меняется в наследственной информации. Бывают «условно вредные» мутации, когда затрагивается работа гена, и это приводит к развитию патологии. Подчеркиваю: условно вредные, так как именно мы, люди, придали данной мутации негативный смысл; для природы это просто случайное изменение, которое, возможно, когда-нибудь (не сегодня) даже обеспечит преимущество этой особи. Например, мутация, которая приводит к серповидно-клеточной анемии, обеспечивает защиту от малярии, которая была необходима при переходе человека к земледелию в теплом и влажном климате. Риск развития диабета первого типа определяется генотипом, но существует предположение, что повышенный уровень сахаров в клетках организма был необходим человеку для выживания в условиях холода, обеспечивая дополнительную энергию и защиту от обморожений.
Чаще случаются мутации нейтральные, которые не вызывают никаких последствий. Опять-таки сегодня. Допустим, одна буква генетического текста изменилась, но если это не повлияло на изменение аминокислотного состава или на функцию данного гена, то наличие или отсутствие этой мутации в данных конкретных условиях никак не проявляется.
Конечно, если она будет передаваться дальше по наследству, а потом случайным образом в этом же гене возникнет другая мутация, то сочетание двух случайных мутаций может оказаться вредным, а может и очень выигрышным. Это некая рулетка: мы не способны предсказать заранее, где произойдет изменение и что оно затронет.
Меня часто спрашивают, бывают ли полезные мутации. На этот вопрос можно ответить так: полезны ли какие-то мутации для человека, мы не знаем об этом узнают наши потомки. Мы не можем предсказать будущее. Мы судим об изменениях, которые произошли вчера, по тому, что происходит сегодня. Вчера произошла мутация, и поэтому сегодня человек заболел. Но представьте, что она произошла в гене, отвечающем за температуру тела, а сегодня после падения небольшого метеорита произошли такие изменения климата, что нужно иметь повышенную температуру. Тогда это будет уже не болезнь, а преимущество перед другими, потомки этой особи выживут в новом мире. Поэтому объективно нет ни полезных, ни вредных изменений есть только наше субъективное мнение о них.