В ней выделяются гены части ДНК, содержащие необходимую информацию для биосинтеза белков и нуклеиновых кислот (кодирующие последовательности ДНК). Совокупность всех генов Y-ДНК называется кодирующей Y-ДНК (примерно 2% всех нуклеотидов), остальная, не кодирующая Y-ДНК часть «мусорной» Y-ДНК (около 98%). Считается, что мусорная Y-ДНК не имеет критически важной функциональности, поэтому всякие ее изменения проходят практически без последствий (по крайней мере в фенотипе [В: Фенотип]) для носителя Y-ДНК и его потомков по мужской линии. Но именно мусорная Y-ДНК является объектом изучения ДНК-генеалогии. И вот почему.
Как известно, Y-ДНК передается от отца к сыну без изменений. Почти. В ходе такой «передачи» осуществляются сложные процессы, связанные, в частности, с репликацией (синтезом копии, копированием) отцовской хромосомы, осуществляемой ферментом ДНК полимеразой, а также определенным набором молекулярных инструментов «копировальной машины» [5; 20]. В сложных процессах, повторяемых к тому же многократно, неизбежны сбои, приводящие к ошибкам копирования, отличиям копии от оригинала, то есть к мутациям. Считается, что сбои носят случайный характер; для их формализованного описания используются модели теории вероятностей и математической статистики.
ДНК-генеалогия рассматривает небольшие мутации двух типов: SNP (снип [В: Однонуклеоидный полиморфизм]) и STR (стир [В: Микросателлиты]). Ниже рассматриваются только снипы, «точечные», связанные с заменой основания в одном нуклеотиде. Если представить мусорную Y-ДНК длинным словом, написанным буквами короткого алфавита
Итак, снип оставляет «зарубку», метку на Y-ДНК и, поскольку эта мутация практически необратима, такая же метка будет у всех прямых потомков по мужской линии носителя этого снипа. Таким образом, первый помеченный становится основателем нового рода, родоначальником. Здесь было бы корректнее говорить о снип-роде, который является скорее теоретическим понятием, чем привычный всем род, понимаемый как как «группа, людей, возводящих своё происхождение к общему предку родоначальнику по одной линии» [В: Род] (см. ниже).
Снипы находят различные группы исследователей, занимающиеся анализом ДНК ныне живущих мужчин или костных останков; они кодируют их и направляют в Международное общество генетической генеалогии (ISOGG) для включения в регулярно обновляемое филогенетическое дерево Y-хромосомы (дерево снипов) [11; В: Филогенетическое дерево]. Построение такого дерева проблема, требующая, по-видимому, наряду с понятными формальными инструментами, предоставляемыми математиками, использовать и неформальную информацию типа: «И родил Иаков 12 сыновей». Или устраивать голосования «избранных» специалистов и чиновников.
Действительно, ISOGG располагает некоторым (постоянно изменяющимся) множеством снипов. Между снипами устанавливается отношение «вышележащий-нижележащий», типа «предок-потомок»; образуются направленные «сверху-вниз» цепочки снипов, которые нужно «склеить», совместив одни и те же повторяющиеся в цепочках снипы. Возникает структура, которую математики называют ориентированным графом, вообще говоря, несвязным. Сделать из него «дерево» задача кудесников (в хорошем смысле) ISOGG. И они это делают [11].
Приемы известны, например, ввести гипотетического «Y-хромосомного Адама» к восторгу тонко чувствующей публики, тут же заявляющей, что «ДНК-генеалогия доказала сотворение первого человека еврейским богом, а заодно и существование всех библейских патриархов». Или собрать не связанные друг с другом гаплогруппы вместе и объявить это «сводной гаплогруппой». А потом разобрать, «обнаружив» снип-мутации без их носителей и создав уже древесную структуру. Более тонко в дополнение к снипам подключить анализ стиров, но это мы оставляем за скобками. Отметим лишь, что этот анализ корректен лишь в пределах фиксированного снипа, т.е. даёт дополнительную внутриродовую информацию.
Но откуда это настойчивое стремление вырастить «дерево»? Все объясняется просто: родовая структура человечества суть дерево. Род=> Племена=> Семьи, Дед=> Сыновья=> Внуки и т. п. А дерево снипов претендует на отражение именно родовой структуры. Но и здесь следует оговориться. Тора утверждает, что Яхве создал Адама в единственном экземпляре по своему образу и подобию, наградив его мусорной ДНК без снипов (по определению). Если этому верить, то структурой всех родов человеческих будет действительно «дерево», а его «корнем» Адам. Но если Адамов было создано несколько и разных (что нормально для живучести столь грандиозного проекта), как говорится, например, в «Притче о 10-ти Адамах», то вместо дерева мы получим «лес». И что тогда? ISOGG менять методологию?. Нет! Достаточно ввести виртуального Адама Адамов, т.е. (страшно подумать!) самого Создателя в схему и вожделенное «дерево» сохраниться. И все мы станем прямыми потомками Бога. Но разве не на этом настаивали гностики?
Чем у нас искренне и живо интересуется широкая общественность? Ей хочется знать, кто кого и от кого родил и когда это случилось. Даже Библия учла этот интерес, посвятив немало стихов родословиям своих персонажей. На первый вопрос (происхождение) призвано ответить дерево снипов, на второй (время появления) скорость мутации. К сожалению, на сегодня и к дереву, и к скорости есть вопросы.
В общем, методология ДНК-генеалогии синтез науки и искусства, близкого к цирковому. Но мы исходим из того, что все это лишь трудности роста молодой науки. Тем более, что практика «критерий истины», уже доказывает работоспособность её методов [21]. Да и стоит она на прочном научном фундаменте, а не на ловкости рук напёрсточников от псевдонаук.
И не будем уподобляться «буравчикам», наша стезя «бульдозер». Итак, в филогенетическом дереве в результате компромисса заинтересованных сторон были выделены особые гаплогруппы (снипы), обозначенные латинскими буквами от A до T [22]. Считается, что носителями этих гаплогрупп являются большие группы людей, имеющих этноисторическую и/или этногеографическую общность. Например, A «африканская» гаплогруппа. В рамках этих гаплогрупп используется и другая кодировка снипов (как это принято в древесных структурах). Например, T1a есть имя «внука», отцом которого является Т1, «дедом» T.
«Бульдозеру» нет нужды и далее углубляться в понятия и инструменты ДНК-генеалогии, тем более в её проблемы. В целом отметим огромные перспективы новой дисциплины, а также необходимость её взаимодействия в исторических исследованиях с традиционными дисциплинами: археологией, палеонтологией, этнологией, антропологией, лингвистикой и другими. И конечно, с историей, которая, как мы знаем, суть данная «победителями» интерпретация мифов и легенд. По странному совпадению мифологичность истории максимальна в том её периоде, где как раз и применимы методы ДНК-генеалогии, то есть в глубокой древности. И это вселяет определенные надежды. Пока же, к сожалению, отдельные специалисты ДНК-генеалогии исповедуют маркетинговую стратегию «снятие сливок», рекомендуемую менеджерам по продажам при выведении нового, даже «сырого», продукта на рынок